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苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)

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    王興 住院醫(yī)師  
    蘭州
    遺傳代謝病的篩查和診斷、染色體核型分析、全基因組拷貝數變異分析及產前優(yōu)生與遺傳咨詢。

    郭媛媛 住院醫(yī)師  
    蘭州
    染色體?。ㄌ丶{綜合征、克氏綜合征、唐氏綜合征、染色體平衡易位導致反復自然流產胎停的患者）和單基因?。ㄏ忍煨远@、白化病、苯丙酮尿癥）的遺傳咨詢與產前診斷。

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