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遺傳代謝病(別名：遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)

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地區(qū)：
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    呂志勤 主任醫(yī)師  教授
    西城
    　　腦血管疾病、脊髓損傷、神經(jīng)系統(tǒng)疑難病。

    王鎖彬 副主任醫(yī)師  
    西城
    各種神經(jīng)肌肉病和腦血管疾病如進行性肌營養(yǎng)不良、肌炎、重癥肌無力、各種周圍神經(jīng)病和腦梗塞、腦出血等

    洪銘范 主任醫(yī)師  教授
    廣州
    肝豆狀核變性、帕金森病、腦血管病、頭痛、頭暈、癲癇、睡眠障礙、神經(jīng)免疫疾病、神經(jīng)心理疾病以及神經(jīng)內科疑難復雜病例的診治處理

    吳衛(wèi)平 主任醫(yī)師  教授
    海淀
    神經(jīng)內科各種疾病,特別在脫髓鞘病等神經(jīng)免疫性疾病(如多發(fā)性硬化、格林-巴利綜合征、重癥肌無力等)、腦血管病及頭面痛等

    童凡 副主任醫(yī)師  
    杭州
    新生科危重急癥的搶救治療

    焉傳祝 主任醫(yī)師  教授
    濟南
    多發(fā)性肌炎/皮肌炎、重癥肌無力、進行性肌營養(yǎng)不良、脂質沉積性肌病、線粒體肌病、運動神經(jīng)元病、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳變性病、各種原因導致的周圍神經(jīng)疾病的診斷和治療

    楊季云 副主任醫(yī)師  副研究員
    成都
    遺傳性疾病的基因診斷及產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢。單基因遺傳?。ㄈ缍嗄夷I、血友病、視網(wǎng)膜色素變性、地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥、假肥大性肌營養(yǎng)不良、肝豆狀核變性、軟骨發(fā)育不全、脆性X綜合征及脆性X相關性卵巢早衰、苯丙酸酮尿癥、非綜合征性耳聾及其它單基因病等

    笪宇威 主任醫(yī)師  
    西城
    神經(jīng)肌肉?。焊鞣N肌營養(yǎng)不良、炎癥性肌病、代謝性肌病、腓骨肌萎縮癥

    張建明 主任醫(yī)師  
    楊浦
    診治癲癇、重癥肌無力、腦炎、腦癱、抽動癥、肝豆狀核變性、脫髓鞘病變、情緒障礙、脊髓病變等神經(jīng)系統(tǒng)病變及兒內科常見病及疑難疾病

    欒佐 主任醫(yī)師  
    海淀
    　　造血干細胞移植治療小兒血液病、腫瘤、免疫缺陷病、自身免疫病，遺傳代謝??；細胞治療新生兒腦病，小兒難治性神經(jīng)、肌肉并及遺傳代謝??；兒童罕見病，難治性疾病。

    屈素清 主任醫(yī)師  
    海淀
    　　小兒神經(jīng)及神經(jīng)康復，包括：正常兒童、高位兒童及發(fā)育落后兒童智力運動發(fā)育評估，缺血缺氧性腦病、顱內出血、核黃疸、腦性癱瘓、智力障礙、自閉癥、遺傳代謝病等神經(jīng)傷殘兒童的診斷，評估及康復指導；小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷與治療；細胞移植治療小兒難治性腦損傷。

    唐湘鳳 副主任醫(yī)師  
    海淀
    　　兒童血液病，如貧血和白血病診斷和化療，造血干細胞移植治療白血?。绷堋⒓彼?、慢粒、慢粒單、骨髓增生異常綜合征），骨髓衰竭疾?。ㄖ匦驮僬?、范可尼貧血、先天性純紅再障、石骨癥），免疫缺陷性疾?。匀庋磕[、高IgM血癥、WAS綜合征、聯(lián)合免疫缺陷疾?。?、遺傳代謝性疾病（粘多糖、戈謝病、尼曼匹克病）、噬血細胞綜合征。

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