遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 鄭州
- 兒童癲癇、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、免疫性腦炎、格林巴利綜合征、重癥肌無力、抽動障礙、頭痛、肌肉病、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病、線粒體腦病等疾病的診治。
- 武漢
- 矮小癥、性早熟、生長發(fā)育遲緩、內(nèi)分泌遺傳代謝病、小兒白血病及各類血液病、腫瘤的診治。對慢性粒細胞性白血病及21三體綜合征的遺傳學發(fā)生機制有較深入的研究。
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- 兒科神經(jīng)系統(tǒng)疾病、遺傳代謝性疾病、兒童危重癥、兒童腦電圖，搶救各種危重急癥患兒，擅長診療各種神經(jīng)系統(tǒng)常見疾病及疑難病癥、罕見病，尤其是兒童難治性癲癇的診療。
- 廣州
- 胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)，一直致力于產(chǎn)前診斷與胎兒醫(yī)學等疑難雜癥診治以及新技術(shù)研發(fā)與推廣。最早在國內(nèi)開展超聲引導下臍經(jīng)脈穿刺術(shù)；首次在國內(nèi)建立標準化、規(guī)范化和系統(tǒng)化的唐氏綜合征產(chǎn)前篩查體系；國內(nèi)首創(chuàng)實施以醫(yī)院為中心的預防重型α和β地貧患兒出生的孕前篩查及產(chǎn)前診斷的實踐模式。
- 廣州
- 醫(yī)學遺傳中心常見疾病的診治，如遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉病、線粒體病、腦發(fā)育異常的診治，以及產(chǎn)前血清學、染色體、基因檢查，遺傳風險評估。
- 南寧
- 兒童健康體檢、各種兒童營養(yǎng)性疾病及過敏性疾病診治，包括營養(yǎng)不良、肥胖、營養(yǎng)性貧血、營養(yǎng)性佝僂病、牛奶蛋白過敏等，以及兒童各種疾病狀態(tài)下的腸內(nèi)腸外營養(yǎng)支持治療，如先天性心臟病、短腸綜合征、肝腎功能衰竭、腎病綜合征、胰腺炎、食物過敏、慢性腹瀉、糖尿病及部分遺傳代謝病等疾病的臨床營養(yǎng)支持。同時熟悉掌握兒童生長發(fā)育監(jiān)測，兒童身高保健，及早產(chǎn)兒、高危兒的隨訪管理。擅長在我院率先開展“兒童營養(yǎng)風險篩查工具應(yīng)用”新技術(shù)，在廣西區(qū)內(nèi)處于領(lǐng)先水平。
- 徐州
- 主要致力于遺傳病的產(chǎn)前診斷、優(yōu)生優(yōu)育的宣教，兒童遺傳病的診斷治療，人類染色體的檢查，通過血、腹水、胸水、骨髓的染色體的檢查排查惡性腫瘤。近年成立不孕不育研究室，開展了精液常規(guī)檢查，及不孕不育癥的治療。
- 濟南
- 診治癲癇、顱內(nèi)感染如腦膜炎及腦炎、播散性腦脊髓炎、各種癱瘓性疾病、神經(jīng)遺傳代謝病、腦血管疾病、脊髓炎、周圍神經(jīng)病、重癥肌無力、肌肉疾病、抽動癥、多動癥、智力低下、小兒腦積水等疾病。
