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家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉，系染色體顯性遺傳疾病，為單一基因的多方面表現(xiàn)，也包括有家族性結(jié)腸息肉病和加德納綜合征。結(jié)腸息肉均為腺瘤性息肉，癌變率達(dá)50%，隨著病程延長(zhǎng)及年齡增長(zhǎng)和免疫力下降癌變率更高，男女均可罹患，有家族史。

癥狀有腹瀉、粘液便或血便，骨瘤好發(fā)于頜骨、顎骨、蝶骨等扁平骨，軟組織瘤面部 、軀干或四肢。