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50%的早期胚胎停育或自然流產(chǎn)存在胚胎染色體異常，胚胎染色體異常分為胚胎染色體數(shù)目異常及胚胎染色體結(jié)構(gòu)異常。胚胎染色體數(shù)目異常包括多倍體異常比如三倍體、四倍體，還有非整倍體異常包括21三體、18三體、13三體、特納綜合征等。

胚胎染色體結(jié)構(gòu)異常，大部分遺傳自染色體平衡異位或平衡倒位攜帶者父母。目前臨床上對流產(chǎn)后胚胎組織多采用染色體微陣列的方法進(jìn)行檢測，這種方法既可以檢測到染色體數(shù)目異常，也可以檢測到染色體不平衡結(jié)構(gòu)異常。