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矮小癥主要是指在相同環(huán)境條件下，身高低于同年齡、同種族、同性別，平均身高的兩個標準差或者是第三分位數(shù)。矮小癥病因復雜，臨床確診矮小癥后需要進行相關(guān)檢查，以明確病因。
首先給孩子進行詳細的體格檢查，比如說他的外觀、外貌、上下部量、雙耳廓的情況，是否有頸蹼等。
在這些檢查做完之后，還要進行實驗室以及影像方面的檢查，一般包括血常規(guī)、尿常規(guī)、肝功、腎功、甲狀腺功能、電解質(zhì)、血糖、胰島素以及生長激素、胰島素樣生長因子、骨齡等。
再就是垂體功能的檢查，包括相應(yīng)的生長激素和胰島素樣生長因子，激發(fā)試驗，另外，還有垂體的影像檢查等。