苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 東城
遺傳代謝性肝病的診治和產(chǎn)前診斷，以及畸形綜合癥的診斷和咨詢、兒科疑難病的診斷和咨詢，包括肝豆?fàn)詈俗冃?、高膽紅素血癥、精氨酸血癥、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥、脊髓性肌萎縮、苯丙酮尿癥、小兒甲狀腺功能減低癥、小兒糖尿病、異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、有機(jī)酸尿癥等。
- 深圳
- 小兒咳嗽、小兒哮喘、小兒發(fā)熱、小兒感冒、小兒肺炎、小兒腦炎、小兒便秘等兒科常見病、多發(fā)病及疑難病癥，對先天性甲低、苯丙酮尿癥、G6PD、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥及其他相關(guān)遺傳代謝病的篩查和診治亦積累了較為豐富的臨床經(jīng)驗。
- 南京
- 診治糖尿病及其并發(fā)癥、肥胖病、PCOS、內(nèi)分泌代謝罕見病、甲狀腺、腎上腺等其他疾病，特別在肥胖、糖尿病及脂代謝紊亂發(fā)病機(jī)制、內(nèi)分泌代謝罕見病領(lǐng)域有一定的造詣。
- 徐州
- 苯丙酮尿癥、白化病、唇腭裂、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮癥、遺傳性耳聾、肝豆?fàn)詈俗冃?、血友病等遺傳病的咨詢與診斷、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷。
- 青島
- 熟練掌握兒童常見病及多發(fā)病的診治，如糖尿病、矮身材、性早熟、尿崩癥、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、甲狀旁腺疾病、性發(fā)育低下、兩性畸形等，以及苯丙酮尿癥等遺傳代謝病。
- 鄭州
- 甲亢、甲減、甲狀腺腫瘤、亞急性甲狀腺炎、橋本氏甲狀腺炎、糖尿病及其糖尿病伴發(fā)眼的并發(fā)癥，糖尿病伴發(fā)腎病，糖尿病伴發(fā)周圍神經(jīng)病變，糖尿病酮癥酸中毒等并發(fā)癥的診斷和治療。
- 沈陽
兒童保健科的常見病如佝僂病、貧血、厭食、鋅缺乏、血鉛高等以外，主要主治各種遺傳性疾?。喝缦忍煊扌?、苯丙酮尿癥、肌營養(yǎng)不良、肌萎縮、軟骨發(fā)育不全、粘多糖病、糖原累積病、肝豆?fàn)詈俗冃浴⑦z傳性侏儒、生長發(fā)育遲緩、不明原因的智力低下、各種染色體病、氨基酸、有機(jī)酸等遺傳代謝病，注意缺陷及多動障礙（多動癥），學(xué)習(xí)困難的治療
- 武漢
- 糖尿病的精準(zhǔn)分型及治療、糖尿病的慢性并發(fā)癥診治、垂體占位的診治、肥胖癥的綜合治療、代謝性骨病的診治、痛風(fēng)的分型診治、甲亢的綜合治療等。
- 長沙
- 1型糖尿病、2型糖尿病、妊娠糖尿病、特殊類型糖尿病、甲狀腺功能亢進(jìn)、甲狀腺功能減退、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺炎、Graves病、酮癥酸中毒、性早熟、低血糖、甲亢突眼、高鉀血癥、甲狀腺腫大、肥胖、侏儒癥、生長激素缺乏癥、低鉀血癥、高尿酸血癥、痛風(fēng)等內(nèi)分泌疾病的診斷與治療。
