苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 浦東新
- 新生兒疾病的診治（早產兒、新生兒高膽紅素血癥、喂養(yǎng)不耐受、NRDS、新生兒肺炎等）；小兒常見病的診治（支氣管炎、支氣管肺炎、支氣管哮喘、化膿性扁桃體炎、腹瀉病、消化性潰瘍、川崎病，高熱驚厥，病毒性腦炎、尿路感染、手足口病等）
；小兒內分泌、遺傳代謝性疾病的診治及遺傳咨詢（性早熟、矮小癥、智力落后，糖尿病、甲狀腺功能減退、苯丙酮尿癥、兒童肥胖癥等）。
- 南寧
- 各類常見遺傳疾病如唐氏綜合征、特納綜合征、小兒貓叫綜合征等染色體病，白化病、苯丙酮尿癥、色盲等基因病的遺傳咨詢、各種產前診斷技術，擅長復發(fā)性流產、不孕不育及孕前優(yōu)生等婦產科相關疾病的診治。
- 南京
- 骨質疏松等代謝性疾病、糖尿病、代謝綜合征、高血糖、內分泌失調、糖尿病腎病、高鈣血癥、低鉀血癥等疾病的診治；并成功開展針對骨質疏松的雙能X線骨密度測定，為骨質疏松治療組組長，從事內分泌及代謝病學專業(yè)近20年。
- 淮安
- 遺傳咨詢、（唐氏篩查、染色體、無創(chuàng)、基因芯片和基因診斷）報告單解讀，染色體病(唐氏綜合征、性染色體異常、貓叫綜合征、染色體平衡易位等)、單基因?。ㄟM行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、脊髓性肌肉萎縮癥、白化病、耳聾、軟骨發(fā)育不良、成骨不全、外胚層發(fā)育不良、血友病等）以及原因不明的智力低下、生長發(fā)育遲緩等遺傳學診斷與產前診斷、妊娠期用藥、高血壓、糖尿病等慢性、常見疾病的合理用藥咨詢與指導。
- 滄州
先天性甲減及苯丙酮尿癥的診斷治療，兒童營養(yǎng)及營養(yǎng)性疾病、生長發(fā)育、心理發(fā)育的指導，如營養(yǎng)不良、發(fā)育遲緩、孤獨癥、腭裂、性早熟、先心病、小兒佝僂病等。
- 鄭州
- 無創(chuàng)產前診斷，苯丙酮尿癥、白化病、肝豆狀核變性、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、甲基丙二酸血癥、遺傳性耳聾、外胚層發(fā)育不良、地中海貧血等基因檢測及產前診斷，各種染色體異常病、遺傳咨詢、產前診斷、親子鑒定、羊膜腔穿刺、絨毛穿刺、不良孕產史等。
