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遺傳性共濟失調(別名：布-馬二氏綜合征;弗里德賴希共濟失調)

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醫(yī)生姓名/職稱
醫(yī)院/科室
地區(qū)
擅長描述
出診時間

腦血管意外、精神障礙、內科常見多發(fā)病。

小腦萎縮、共濟失調、脊髓小腦共濟失調、多系統(tǒng)萎縮、運動神經(jīng)元病等疾病的治療。

遺傳疾病篩查及診斷、反復流產(chǎn)咨詢、胎兒先天性畸形處理、胎兒生長受限、生殖遺傳咨詢、雙胎妊娠等胎兒醫(yī)學及產(chǎn)前診斷工作。

楊建濱

副研究員副研究員

浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院

中心實驗室

杭州

遺傳性疾病的細胞和分子遺傳學診斷和研究，如外周血染色體核型分析、抗核抗體譜等染色體及抗核抗體檢驗；26種遺傳代謝病等串聯(lián)質譜檢驗；T細胞亞群、白血病/淋巴瘤免疫學診斷、白血病殘留細胞檢測等流式細胞檢驗。

神經(jīng)內科各種疾病的診斷和治療，如腦血管疾病、帕金森病、面肌痙攣、脊髓小腦性共濟失調、局灶性肌張力障礙等常見病的精準藥物治療。

陳義兵

副主任醫(yī)師

鄭州大學第一附屬醫(yī)院鄭東院區(qū)

遺傳與產(chǎn)前診斷中心

鄭州

線粒體病、遺傳性腫瘤、先天性心臟病、遺傳性心肌病、離子通道病等遺傳病的遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷。

脾胃、肝病及骨質增生，結石、風濕病

神經(jīng)變性病、腦血管病、顱內感染等的診斷和治療。

郁婷婷

住院醫(yī)師

上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)學中心

遺傳分子診斷科

浦東新

各類遺傳病、罕見病的分子診斷、報告解讀、生育咨詢。

醫(yī)學遺傳及醫(yī)學遺傳實驗室檢查，目前從事醫(yī)學遺傳咨詢及有關實驗檢查工作。

神經(jīng)內科常見疾病的診斷和治療，如腦出血、腦梗死、癲癇、頭痛、頭暈等。

臨床遺傳病診斷、遺傳咨詢、細胞分子遺傳，生物信息學分析、小兒遺傳病咨詢。

周圍神經(jīng)病、急性炎性脫髓性周圍性神經(jīng)病、運動神經(jīng)元病、肌病、頭暈、遺傳性共濟失調、腦血管病等疾病以及疑難性疾病診斷和治療。

孕前、產(chǎn)前遺傳優(yōu)生咨詢，產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷，地中海貧血、遺傳性耳聾等單基因病的咨詢與診斷，家族遺傳病咨詢與診斷，染色體病的閱片等工作。

腦出血、腦梗塞、腦缺血、頭痛、頭暈等疾病的診治。

兒科遺傳代謝、內分泌等疾病的診斷和治療，開展的優(yōu)生遺傳咨詢、新生兒疾病篩查和先天性疾病防治工作處于省內先進水平。

頭痛、癲癇、帕金森、腦出血、顱內腫瘤等神經(jīng)內科常見及疑難病的診治。

腦血管病及神經(jīng)內科常見病的治療，如癲癇、腦血管病、短暫性腦缺血發(fā)作、腦梗死、腦出血、周圍神經(jīng)病、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、腦炎、腦膜炎、多發(fā)性硬化、頭痛、頭暈、運動障礙、帕金森、帕金森病、遺傳性共濟失調、多發(fā)性肌炎、癡呆。