遺傳代謝病(別名：遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 海淀
- 兒童血液病，如貧血和白血病診斷和化療，造血干細胞移植治療白血?。绷?、急髓、慢粒、慢粒單、骨髓增生異常綜合征），骨髓衰竭疾?。ㄖ匦驮僬?、范可尼貧血、先天性純紅再障、石骨癥），免疫缺陷性疾?。匀庋磕[、高IgM血癥、WAS綜合征、聯(lián)合免疫缺陷疾病）、遺傳代謝性疾病（粘多糖、戈謝病、尼曼匹克?。⑹裳毎C合征。
- 廣州
- 神經(jīng)系統(tǒng)病變、化膿性腦膜炎、腦炎、熱性驚厥、遺傳病、神經(jīng)病等神經(jīng)系統(tǒng)疾病診治，兒科常見病，新生兒疾病，遺傳性疾病咨詢等。
- 合肥
- 缺氧缺血性腦病的早期干預(yù)、小兒腦癱的超早期診斷、言語發(fā)育遲緩、構(gòu)音障礙、口吃、失語癥的家庭康復(fù)指導(dǎo)、小兒孤獨癥、部分遺傳代謝性疾病、染色體疾病、小兒癲癇的診斷和治療。
- 石家莊
- 內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病以及代謝疾病的診治，尤其對糖尿病及其并發(fā)癥、甲狀腺疾病、下丘腦、垂體疾病、骨代謝疾病、血脂異常、高尿酸血癥/痛風(fēng)等疾病的診治積累了豐富的臨床經(jīng)驗。
- 鄭州
- 糖尿病、肥胖癥、營養(yǎng)不良方面的飲食指導(dǎo)，以及孕期營養(yǎng)、腫瘤營養(yǎng)、體重減輕、代謝障礙、營養(yǎng)缺乏、兒童營養(yǎng)、慢性病管理、營養(yǎng)健康咨詢等。
- 哈爾濱
- 優(yōu)生優(yōu)育咨詢、產(chǎn)前遺傳咨詢，產(chǎn)前遺傳病診斷。熟練掌握羊膜腔穿刺術(shù)、羊水細胞培養(yǎng)、染色體核型分析等實驗技術(shù)。
- 長沙
- 孕前、產(chǎn)前遺傳優(yōu)生咨詢、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷，地中海貧血、遺傳性耳聾等單基因病的咨詢與診斷，家族遺傳病咨詢與診斷；羊水與臍血產(chǎn)前診斷手術(shù)、染色體閱片、校片。
- 沙坪壩
- 遺傳咨詢與基因診斷，具有較為豐富的遺傳病診斷和產(chǎn)前診斷工作經(jīng)驗，臨床遺傳咨詢、孕前優(yōu)生及生育咨詢、單基因遺傳產(chǎn)前診斷、遺傳檢測報告分析與解讀，作為主要人員致力千產(chǎn)前診斷中心分子診斷技術(shù)體系與遺傳咨詢體系的建設(shè)。
