遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱(chēng)
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 泰安
- 小兒遺傳代謝病的診斷治療，特別是在新生兒疾病篩查中心工作中，對(duì)兒科神經(jīng)系紡、內(nèi)分沁、遺傳系統(tǒng)有了更深的研究和探討。
- 太原
- 擅長(zhǎng)小兒內(nèi)分泌疾病，如矮小癥、性早熟、運(yùn)動(dòng)智力發(fā)育倒退、骨骼畸形、肝脾增大、糖尿病、甲狀腺功能減退、甲亢、腎上腺皮質(zhì)增生癥等。同時(shí)，對(duì)遺傳代謝病，如代謝性肝病、脂肪酸代謝紊亂、有機(jī)酸血癥、氨基酸?。ū奖虬Y）、智力發(fā)育落后的診斷和治療，也存在豐富臨床經(jīng)驗(yàn)。
- 鄭州
- 新生兒科危重病例的搶救，如新生兒黃疸、新生兒低血糖癥、新生兒低鈣血癥、新生兒出血癥、新生兒嘔吐、新生兒呼吸窘迫綜合征、新生兒頭顱血腫、新生兒窒息、新生兒缺氧缺血性腦病。
- 鄭州
兒童內(nèi)分泌遺傳代謝病，如矮小癥、小兒生長(zhǎng)激素缺乏癥、性早熟、糖尿病、尿崩癥、小陰莖、小睪丸、小兒甲狀腺功能亢進(jìn)、小兒甲狀腺功能減低癥等疾病的診治。
- 濮陽(yáng)
- 兒科常見(jiàn)病、多發(fā)病及疑難病診治，尤其是小兒癲癇、腦癱、腦膜炎、遺傳代謝病、小兒抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征和多動(dòng)癥、腦炎等神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷與康復(fù)治療。
- 吉林
- 疑難病例的分析及診治、危重病人的搶救中積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)，如新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒敗血癥的早期診斷，新生兒呼吸窘迫綜合征的診斷、搶救，以及小兒哮喘、小兒肺炎、小兒癲癇、小兒感染性心內(nèi)膜炎、小兒腎病綜合征的診治。熟練掌握了小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的特點(diǎn)及各種檢查方法，疑難病例的分析方法以及遺傳代謝病和少見(jiàn)病例的診斷和治療，并熟練掌握小兒腦電圖、腦地形圖、腦干誘發(fā)電位臨床分析，CT、核磁的閱片診斷。
- 長(zhǎng)沙
- 腦水腫、兒童神經(jīng)病、癲癇和新生兒腦損傷的診治，尤其是高壓氧和干細(xì)胞移植治療新生兒缺氧缺血性腦損傷，包括缺氧缺血性腦癱、膽紅素腦病、顱內(nèi)出血、溶血病、黃疸、早產(chǎn)兒，以及各種危重病和遺傳代謝病。
- 岳陽(yáng)
- 孕前、產(chǎn)前優(yōu)生遺傳咨詢(xún)，產(chǎn)前篩查、NIPT、超聲異常胎兒的咨詢(xún)與產(chǎn)前診斷，地中海貧血咨詢(xún)與診斷，新生兒遺傳代謝病診斷與治療，出生缺陷干預(yù)管理。
- 九龍坡
- 高危妊娠及頭位難產(chǎn)、優(yōu)育優(yōu)生及遺傳咨詢(xún)、孕產(chǎn)婦心理咨詢(xún)、產(chǎn)后抑郁癥的診治、女性心理障礙的診治、產(chǎn)后盆底肌肉康復(fù)治療的處理、具有豐富的科研及教學(xué)能力。
- 銀川
- 細(xì)胞遺傳、產(chǎn)前篩查、遺傳咨詢(xún)及產(chǎn)前診斷，如染色體異常，包括染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常，染色體數(shù)目異常包括整倍體和非整倍體，結(jié)構(gòu)異常包括染色體部分缺失 、倒位、環(huán)形染色體等，以及遺傳性疾病的診治。
- 海淀
兒童呼吸道感染、嘔吐腹瀉、消化不良、泌尿系感染等常見(jiàn)病多發(fā)病，及小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病如小兒癲癇、全面發(fā)育遲緩、遺傳代謝病、抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥的診治。
- 西城
- 各種小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見(jiàn)病、多發(fā)病及部分疑難雜癥。如癲癇、腦炎、中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘病（MOG抗體病、視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病、多發(fā)性硬化、急性播散性腦脊髓炎等），血管炎，神經(jīng)肌肉病、遺傳代謝病、運(yùn)動(dòng)障礙、腦癱、發(fā)育落后、智力低下、多動(dòng)障礙及抽動(dòng)癥等。
- 廣州
- 擅長(zhǎng)各種血液病及遺傳代謝病的造血干細(xì)胞移植治療，比如白血病、再生障礙性貧血、骨髓增生異常綜合征、淋巴瘤、骨髓瘤、以及出血性疾病的診斷和治療，在骨髓移植治療各種惡性血液病及遺傳性疾病方面具有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
- 深圳
- 兒科感染、呼吸、消化等常見(jiàn)病、兒科疑難病及危重癥的診治，特別在兒科內(nèi)分泌與遺傳代謝病、兒童微量元素異常及川崎病等疾病的診治方面有豐富臨床經(jīng)驗(yàn)。
- 汕頭
- 幽門(mén)螺桿菌相關(guān)疾病、慢性胃炎(非姜縮/姜縮性)、反流性食管炎、腸易激綜合征、炎癥性腸病、消化道良惡性腫瘤術(shù)后康復(fù)的中西醫(yī)結(jié)合診治。運(yùn)用中醫(yī)辨證思維結(jié)合現(xiàn)代代謝理論，針對(duì)不同體質(zhì)(如脾虛濕困、肝郁慮、瘞瘀互結(jié)等)制定個(gè)體化減重方案，通過(guò)中藥調(diào)理。針灸、火龍罐及膳食指導(dǎo)進(jìn)行綜合干預(yù)，尤其注重調(diào)理脾胃功能以改善代謝失衡，并建立長(zhǎng)期隨訪機(jī)制動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)體重、體脂率、腰臂比等指標(biāo)，結(jié)合患者生活方式調(diào)整方案，實(shí)現(xiàn)科學(xué)減重與體質(zhì)改善的協(xié)同效應(yīng)。
