遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 鄭州
- 小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷與治療，對兒童癲癇、腦癱、智力低下、抽動癥、各種腦炎、腦血管病、脊髓病變、神經(jīng)-肌肉接頭病(重癥肌-無力)、各種免疫性神經(jīng)病、遺傳代謝病等有豐富的臨床經(jīng)驗。
- 沈陽
兒童保健科的常見病如佝僂病、貧血、厭食、鋅缺乏、血鉛高等以外，主要主治各種遺傳性疾病：如先天愚型、苯丙酮尿癥、肌營養(yǎng)不良、肌萎縮、軟骨發(fā)育不全、粘多糖病、糖原累積病、肝豆?fàn)詈俗冃浴⑦z傳性侏儒、生長發(fā)育遲緩、不明原因的智力低下、各種染色體病、氨基酸、有機(jī)酸等遺傳代謝病，注意缺陷及多動障礙（多動癥），學(xué)習(xí)困難的治療
- 長春
新生兒行為神經(jīng)檢查、嬰幼兒及兒童發(fā)育行為檢測及指導(dǎo)、兒童營養(yǎng)監(jiān)測及喂養(yǎng)指導(dǎo)、兒童遺傳代謝病篩查和治療等。
- 昆明
兒科常見疾病、兒童生長發(fā)育疾病的診治，尤其擅長內(nèi)分泌遺傳代謝病疾病如矮小癥、性早熟、小兒肥胖、小兒糖尿病、腎上腺疾病、小兒甲狀腺疾病、性發(fā)育不良等的診療，在罕見遺傳代謝疾病如糖原累積病、低磷酸性佝僂病、戊二酸血癥等診治方面有較深造詣。
- 遵義
- 兒科常見病、多發(fā)病，尤其擅長兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病包括兒童癲癇、神經(jīng)系統(tǒng)感染、免疫性疾病、遺傳代謝病、腦性癱瘓及抽動、多動障礙等。
- 朝陽
- 新生兒危重癥的診療及搶救、早產(chǎn)兒（包括極低出生體重兒及超低出生體重兒）的搶救和喂養(yǎng)，早產(chǎn)兒并發(fā)癥（如早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變、支氣管肺發(fā)育不良）、先天遺傳代謝病、新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎、新生兒缺血缺氧性腦病等。
- 西城
- 神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷和治療，對神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉病、小舞蹈病、肝豆?fàn)詈俗冃?、肌張力障礙、特發(fā)性震顫、抽動穢語綜合征、帕金森病等運動障礙，以及腦動脈粥樣硬化、腦血栓形成、腦血管狹窄或閉塞、腦血管破裂、蛛網(wǎng)膜下腔出血、腦動脈炎等腦血管病具有豐富的臨床經(jīng)驗。
- 東城
- 小兒腎臟病,自家免疫性疾病,新生兒疾病,遺傳代謝病,小兒腎病綜合征,急慢性腎炎,過敏性紫癜,紫癜性腎炎,血尿和蛋白尿,高尿鈣癥,腎小管酸中毒,紅斑狼瘡,皮肌炎,兒童慢性關(guān)節(jié)炎,血管炎,肝豆?fàn)詈俗冃?肝糖原貯積癥,疑難危重病例搶救
- 廣州
- 胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)，一直致力于產(chǎn)前診斷與胎兒醫(yī)學(xué)等疑難雜癥診治以及新技術(shù)研發(fā)與推廣。最早在國內(nèi)開展超聲引導(dǎo)下臍經(jīng)脈穿刺術(shù)；首次在國內(nèi)建立標(biāo)準(zhǔn)化、規(guī)范化和系統(tǒng)化的唐氏綜合征產(chǎn)前篩查體系；國內(nèi)首創(chuàng)實施以醫(yī)院為中心的預(yù)防重型α和β地貧患兒出生的孕前篩查及產(chǎn)前診斷的實踐模式。
