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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    田朝霞 副主任醫(yī)師  
    東城
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,如腦癱、癲癇、脫髓鞘及遺傳代謝病。

    顏宏利 住院醫(yī)師  教授
    楊浦
    遺傳病的基因診斷、胚胎植入前篩查和遺傳咨詢。

    李珊 副主任醫(yī)師  
    深圳
    小兒咳嗽、小兒哮喘、小兒發(fā)熱、小兒感冒、小兒肺炎、小兒腦炎、小兒便秘等兒科常見(jiàn)病、多發(fā)病及疑難病癥,對(duì)先天性甲低、苯丙酮尿癥、G6PD、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥及其他相關(guān)遺傳代謝病的篩查和診治亦積累了較為豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    陳一丹 主任醫(yī)師  
    珠海

    兒童早期發(fā)育、兒童遺傳代謝、生長(zhǎng)發(fā)育疾病診療及胎教指導(dǎo)。

    寧海萍 主治醫(yī)師  
    柳州
    兒童內(nèi)分泌疾病、遺傳代謝病、染色體病、地中海貧血及其他常見(jiàn)單基因遺傳病的診斷與遺傳咨詢。

    白華 主任醫(yī)師  講師
    連云港
    小兒生長(zhǎng)發(fā)育障礙性疾病、遺傳代謝病、甲狀腺疾病等小兒內(nèi)分泌相關(guān)疾病,如矮小癥、性早熟、特納綜合癥等。

    單小鷗 主任醫(yī)師  教授
    溫州
    兒童內(nèi)分泌及遺傳代謝病的診治,包括常見(jiàn)病如糖尿病、性早熟,生長(zhǎng)發(fā)育異常,甲狀腺疾病等,以及遺傳代謝性疾病如糖原累積癥、有機(jī)酸血癥、成骨不全的內(nèi)分泌治療,在罕見(jiàn)病的診療上亦有獨(dú)到建樹。

    馬麗芬 主任醫(yī)師  
    六安

    兒童營(yíng)養(yǎng)紊亂性疾病,外科術(shù)后的長(zhǎng)期營(yíng)養(yǎng)管理,慢性病營(yíng)養(yǎng)管理,部分遺傳代謝病營(yíng)養(yǎng)管理等,如:營(yíng)養(yǎng)不良,營(yíng)養(yǎng)性貧血、營(yíng)養(yǎng)性佝僂病、小兒厭食癥,長(zhǎng)期慢性便秘,短腸綜合征、腸衰竭,糖原累積病、有機(jī)酸代謝病、尿素循環(huán)障礙,腎病綜合征、兒童糖尿病、肝功能不全等。

    王育紅 主任醫(yī)師  
    泉州

    兒科常見(jiàn)多發(fā)疾病的診治,小兒呼吸系統(tǒng)疾病的診治。各種疾病原因?qū)е碌臓I(yíng)養(yǎng)不良、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,遺傳代謝病、肥胖、兒童糖尿病、食物蛋白過(guò)敏等各種相關(guān)疾病的營(yíng)養(yǎng)管理。先天性腸管發(fā)育畸形術(shù)后的營(yíng)養(yǎng)管理,早產(chǎn)兒、低出生體重兒的營(yíng)養(yǎng)管理等。

    張穎 副主任醫(yī)師  
    青島
    兒童癲癇(尤其是難治性癲癇)、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、腦白質(zhì)病、多發(fā)性硬化、結(jié)節(jié)性硬化、腦梗塞、小兒急性偏癱、腦外傷后偏癱、遺傳代謝病等的診治。

    白凝凝 副主任醫(yī)師  
    德州
    中西醫(yī)結(jié)合對(duì)甲狀腺、腎上腺疾病,糖尿病,代謝綜合征等內(nèi)分泌病正確診治。

    皮亞雷 副主任醫(yī)師  
    石家莊
    兒童矮小、性早熟、兒童糖尿病、甲狀腺及甲狀旁腺疾病、腎上腺疾病、性發(fā)育及生長(zhǎng)障礙性疾病等內(nèi)分泌疾病的診斷和治療,甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、高同型半胱氨酸血癥等遺傳代謝病的診治。

    張靜 主任醫(yī)師  教授
    鄭州

    兒童甲狀腺及甲狀旁腺疾病、身材矮小、性發(fā)育異常、糖尿病、腎上腺疾病,以及苯丙酮尿素癥、先天性甲狀腺功能減低癥、21三體綜合征等遺傳代謝病的診治。

    吳值榮 主治醫(yī)師  
    鄭州
    小兒腦損傷、小兒腦癱、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、癲癇、腦萎縮、孤獨(dú)癥、智力低下、精神發(fā)育遲緩、面神經(jīng)麻痹、遺傳性代謝病、腦炎的恢復(fù)期等相關(guān)疾病的診斷及康復(fù)。

    聶春霞 副主任醫(yī)師  
    洛陽(yáng)
    新生兒危重癥搶救治療及遺傳代謝病診治,比如新生兒肺炎、新生兒出血癥、新生兒呼吸窘迫綜合征、新生兒窒息、新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒病理性黃疸、新生兒吸入綜合征等。

    劉戈力 主任醫(yī)師  教授
    和平

    小兒肥胖、糖尿病、甲狀腺疾病、身材矮小、性發(fā)育異常等小兒內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治。

    梁建民 主任醫(yī)師  教授
    長(zhǎng)春
    小兒癲癇、睡眠障礙、脫髓鞘病、腦炎、小腦疾病、脊髓疾病、運(yùn)動(dòng)障礙性疾病、肌肉疾病、神經(jīng)遺傳代謝病、腦癱、多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、頭痛、暈厥等疾病的診療。

    方海寧 副主任醫(yī)師  
    武漢
    在兒童糖尿病、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、肥胖癥、矮小癥、性早熟及脂肪酸氧化代謝性、氨基酸及有機(jī)酸代謝疾病、代謝性肝病等遺傳代謝病方面有深入研究。?

    李永珍 主治醫(yī)師  
    長(zhǎng)沙
    小兒咳嗽、小兒發(fā)熱等兒科常見(jiàn)疾病的診治。

    王曉瑜 副主任醫(yī)師  
    德陽(yáng)
    診斷治療矮小癥、性早熟、小兒糖尿病、小兒甲狀腺功能亢進(jìn)、先天性腎上腺皮質(zhì)增生等內(nèi)分泌疾病、遺傳代謝病,以及多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、孤獨(dú)癥等兒童發(fā)育行為疾病。

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