遺傳代謝病(別名：遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱(chēng)
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 南京
- 胃食管反流病、消化不良癥、消化性潰瘍、急慢性胰腺炎、腹瀉病、膽汁淤積性肝病以及其它消化系急重癥的診治。胃腸鏡檢查、部分經(jīng)內(nèi)鏡治療等技術(shù)。
- 東城
- 神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病的診斷和治療，尤其是線(xiàn)粒體腦肌病，線(xiàn)粒體肌病，有機(jī)酸血癥（包括甲基丙二酸血癥），各種代謝性肌肉?。ㄈ缣窃鄯e病，脂質(zhì)沉積病等）。
- 長(zhǎng)沙
- 兒童神經(jīng)系統(tǒng)驚厥性疾病（小兒驚厥、癲癎）、感染性疾病、兒童睡眠障礙、遺傳代謝病的臨床與機(jī)制研究、兒童早期神經(jīng)康復(fù)研究。
- 杭州
- 神經(jīng)遺傳病和運(yùn)動(dòng)神經(jīng)障礙病，如肝豆?fàn)詈俗冃裕顾栊约∥s癥，肌萎縮側(cè)索硬化癥，遺傳性共濟(jì)失調(diào)，家族性帕金森病，肌張力障礙等。
- 太原
- 擅長(zhǎng)小兒內(nèi)分泌疾病，如矮小癥、性早熟、運(yùn)動(dòng)智力發(fā)育倒退、骨骼畸形、肝脾增大、糖尿病、甲狀腺功能減退、甲亢、腎上腺皮質(zhì)增生癥等。同時(shí)，對(duì)遺傳代謝病，如代謝性肝病、脂肪酸代謝紊亂、有機(jī)酸血癥、氨基酸?。ū奖虬Y）、智力發(fā)育落后的診斷和治療，也存在豐富臨床經(jīng)驗(yàn)。
- 濟(jì)南
- 對(duì)多發(fā)性肌炎，皮肌炎，重癥肌無(wú)力，進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，脂質(zhì)沉積性肌病，線(xiàn)粒體肌病，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，神經(jīng)系統(tǒng)遺傳變性病，各種原因?qū)е碌闹車(chē)窠?jīng)疾病的診斷和治療進(jìn)行了深入研究。
- 海淀
- 小兒難治性疾病及罕見(jiàn)病診治血液病、難治性神經(jīng)-肌肉病、腫瘤、遺傳代謝病、免疫缺陷病、難治性自身免疫病、生長(zhǎng)發(fā)育性疾病，以及兒科細(xì)胞治療學(xué)包括造血干細(xì)胞移植、神經(jīng)干細(xì)胞移植、免疫細(xì)胞療法。
