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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常)

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    李瑞林 主任醫(yī)師  教授
    西安

    癲癇、智力低下、小兒感冒、小兒發(fā)熱、小兒驚厥、腦性癱瘓及行為異常等小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治。

    樊嘉 主任醫(yī)師  教授
    徐匯
    肝臟腫瘤外科診療及肝臟移植,累計完成5000余例肝腫瘤手術(shù),其中疑難、危重、復(fù)雜肝腫瘤手術(shù)2000余例次,對難切性肝癌包括巨大肝癌、肝門區(qū)肝癌、尾狀葉肝癌、累及下腔靜脈肝癌、合并門靜脈主干癌栓、腔靜脈癌栓肝癌及累及周圍臟器肝癌的聯(lián)合臟器切除等積累了豐富的經(jīng)驗。

    陸茵 主任醫(yī)師  副教授
    杭州
    兒童保健、兒童的生長發(fā)育及影響因素、小兒學(xué)習(xí)障礙及小兒注意力障礙、多動綜合癥等。

    王三梅 副主任醫(yī)師  講師
    東城
    兒童多系統(tǒng)疾病診治,尤其是小兒癲癇、腦炎、神經(jīng)發(fā)育、神經(jīng)康復(fù)、遺傳代謝病、甲狀腺疾病、糖尿病等方面診治。

    李臻 主任醫(yī)師  
    虹口
    小兒血液病、消化系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)疾病診治。

    王德芬 主任醫(yī)師  教授
    黃浦
    兒科內(nèi)分泌及遺傳代謝病的診治。

    宋紅梅 主任醫(yī)師  教授
    東城

    兒童疑難病的診治,包括風濕免疫病特別是不明原因發(fā)熱和自身炎癥性疾病、腎臟病、感染性疾病以及部分遺傳性疾病,如遺傳代謝病、紫癜性腎炎、小兒腎病、紅斑狼瘡、強直性脊柱炎、皮肌炎、關(guān)節(jié)炎、小兒痙攣、小兒紫癜性腎炎、小兒類風濕病等。

    艾華 副主任醫(yī)師  研究員
    海淀
    運動營養(yǎng)的研究工作。包括運動員營養(yǎng),普通人群營養(yǎng),營養(yǎng)功能食品開發(fā),營養(yǎng)素生理和利用研究,運動營養(yǎng)與慢性?。ǚ逝?、胰島素抵抗、代謝綜合征等)。

    李堂 主任醫(yī)師  教授
    青島
    診治各種兒科疑難危重病,專業(yè)為小兒內(nèi)分泌與遺傳代謝病,如兒童矮身材、兒童性早熟、甲狀腺疾病、腎上腺疾病及兒童糖尿病等。

    閔羿 主治醫(yī)師  
    長沙
    針灸痛癥,如頸、腰椎間盤突出癥、骨質(zhì)增生、頭痛、三叉神經(jīng)痛、肩周炎等,神經(jīng)系統(tǒng)疾病,如神經(jīng)損傷、中風后遺癥、面癱、面肌痙攣等,婦科方面,如痛經(jīng)、閉經(jīng)、月經(jīng)不調(diào)、孕前調(diào)理、產(chǎn)后康復(fù)等?!岸∠闹巍敝委熀粑到y(tǒng)疾病,如哮喘、慢性支氣管炎、咳嗽、體虛易感冒等。

    王樹玉 主任醫(yī)師  教授
    西城
    診治各種原因的不孕癥,遺傳病的診斷,遺傳及優(yōu)生咨詢,各種人工助孕(試管嬰兒)技術(shù)。

    董婷 主治醫(yī)師  講師
    合肥
    腦血管病、帕金森病、肝豆狀核變性、重癥肌無力、失眠、頭痛、頭暈、癡呆等疾病的治療,積累了豐富的臨床經(jīng)驗。

    黃永蘭 主任醫(yī)師  
    廣州
    兒童內(nèi)分泌疾病、遺傳代謝性疾病、兒童造血干細胞移植等,以及身材矮小、性早熟、性發(fā)育遲緩、肥胖、糖尿病、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、遺傳代謝病的診斷和治療。

    鮑遠程 主任醫(yī)師  教授
    合肥
    腦血管病、帕金森病、肝豆狀核變性、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病、神經(jīng)痛、肌病、癡呆、眩暈癥、失眠癥等。

    王小軍 副主任醫(yī)師  
    太原
    擅長小兒內(nèi)分泌疾病,如矮小癥、性早熟、運動智力發(fā)育倒退、骨骼畸形、肝脾增大、糖尿病、甲狀腺功能減退、甲亢、腎上腺皮質(zhì)增生癥等。同時,對遺傳代謝病,如代謝性肝病、脂肪酸代謝紊亂、有機酸血癥、氨基酸?。ū奖虬Y)、智力發(fā)育落后的診斷和治療,也存在豐富臨床經(jīng)驗。

    黃新文 主任醫(yī)師  
    杭州
    新生兒遺傳代謝病的診治,包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅱ型、中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、3羥基3甲基戊二酸尿癥、戊二酸血癥Ⅰ型、異戊酸血癥、多種羧化酶缺乏癥、3甲基巴豆酰輔酶A脫氫酶缺乏癥等多種可治性遺傳代謝病。

    張潔 副主任醫(yī)師  副教授
    長沙
    兒童神經(jīng)系統(tǒng)驚厥性疾?。ㄐ后@厥、癲癎)、感染性疾病、兒童睡眠障礙、遺傳代謝病的臨床與機制研究、兒童早期神經(jīng)康復(fù)研究。

    童凡 主任醫(yī)師  
    杭州
    在先天性出生缺陷、新生兒疾病領(lǐng)域積累了豐富的臨床經(jīng)驗。擅長先天性出生缺陷、新生兒遺傳代謝病篩查、診治及遺傳咨詢。

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