遺傳代謝病(別名：遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 濟南
- 對多發(fā)性肌炎，皮肌炎，重癥肌無力，進行性肌營養(yǎng)不良，脂質(zhì)沉積性肌病，線粒體肌病，運動神經(jīng)元病，神經(jīng)系統(tǒng)遺傳變性病，各種原因?qū)е碌闹車窠?jīng)疾病的診斷和治療進行了深入研究。
- 杭州
- 神經(jīng)遺傳病和運動神經(jīng)障礙病，如肝豆?fàn)詈俗冃?，脊髓性肌萎縮癥，肌萎縮側(cè)索硬化癥，遺傳性共濟失調(diào)，家族性帕金森病，肌張力障礙等。
- 廣州
- 運動障礙為主要表現(xiàn)的遺傳病，如肝豆?fàn)詈俗冃浴⒓顾栊∧X性共濟失調(diào)、發(fā)作性運動障礙病、遺傳性痙攣性截癱、肌張力障礙等；神經(jīng)肌肉疾病如運動神經(jīng)元病、代謝相關(guān)的肌??；朊蛋白病如CJD和FFI等。
- 廣州
- 小兒遺傳代謝?。ò被?、脂肪酸代謝障礙、有機酸尿癥等）及小兒內(nèi)分泌疾病（先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等）的新生兒篩查、診斷和治療工作。
- 南寧
- 早產(chǎn)兒、腦損傷高危兒超早期評估和干預(yù)，腦癱早期篩查及早期診斷，兒童神經(jīng)重癥康復(fù)，腦性癱瘓、遺傳代謝性疾病及各種腦損傷所致的發(fā)育功能障礙診治，臂叢神經(jīng)損傷及面神經(jīng)炎等周圍神經(jīng)損傷疾病、肌肉骨骼系統(tǒng)疾患（扁平足、膝反張、O型腿、X型腿、內(nèi)外八步態(tài)）等方面診治和康復(fù)。言語語言?？萍膊。ㄕZ言發(fā)育落后、言語不清、構(gòu)音障礙、口吃等）、吞咽障礙及喂養(yǎng)困難、智力障礙、孤獨癥譜系障礙（自閉癥）、社交障礙等小兒各種語言心理障礙及各種兒科常見疾病。
- 馬鞍山
- 運用中西醫(yī)結(jié)合的方法及現(xiàn)代康復(fù)理念治療老年心肺疾?。ǜ哐獕?、冠心病、慢性阻塞性肺疾病等）、代謝性疾病（糖尿病、血脂異常、肥胖癥、代謝綜合征、骨質(zhì)疏松癥等）、神經(jīng)系統(tǒng)疾病等。
- 濟寧
- 熟悉兒科常見病多發(fā)病的診斷治療，如小兒發(fā)熱、小兒呼吸道感染，同時，在新生兒篩查方面對小兒甲狀腺功能減低癥及多種遺傳代謝病均有豐富的診斷治療經(jīng)驗。
