遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時(shí)間
- 西城
- 心跳呼吸驟停，呼吸衰竭，心力衰竭，先天性心臟病急癥，高血壓危象，過敏性休克，膿毒性休克，藥物中毒，癲癇持續(xù)狀態(tài)，體溫過低和超高熱，腦水腫和顱內(nèi)壓增高，重癥肌無力危象，嚴(yán)重哮喘發(fā)作，嚴(yán)重脫水，嚴(yán)重酸中毒電解質(zhì)紊亂，糖尿病酮癥酸中毒，多發(fā)傷，新生兒常見疾病和危重癥。
- 東城
兒童疑難病的診治，包括風(fēng)濕免疫病特別是不明原因發(fā)熱和自身炎癥性疾病、腎臟病、感染性疾病以及部分遺傳性疾病，如遺傳代謝病、紫癜性腎炎、小兒腎病、紅斑狼瘡、強(qiáng)直性脊柱炎、皮肌炎、關(guān)節(jié)炎、小兒痙攣、小兒紫癜性腎炎、小兒類風(fēng)濕病等。
- 深圳
- 遺傳病篩查、臨床診斷和產(chǎn)前診斷服務(wù)，包括小兒生長發(fā)育障礙（智力低下、語言發(fā)育障礙、運(yùn)動發(fā)育障礙、體格發(fā)育障礙）診斷，小兒癲癇診斷、小兒孤獨(dú)癥和多動癥診斷，胎兒發(fā)育異常（胎兒畸形、胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩、胎兒遺傳?。┊a(chǎn)前診斷和產(chǎn)前篩查，胚胎植入前遺傳學(xué)篩查和診斷。
- 海淀
- 運(yùn)動營養(yǎng)的研究工作。包括運(yùn)動員營養(yǎng)，普通人群營養(yǎng)，營養(yǎng)功能食品開發(fā)，營養(yǎng)素生理和利用研究，運(yùn)動營養(yǎng)與慢性病（肥胖、胰島素抵抗、代謝綜合征等）。
- 杭州
- 新生兒遺傳代謝病的診治，包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅱ型、中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、3羥基3甲基戊二酸尿癥、戊二酸血癥Ⅰ型、異戊酸血癥、多種羧化酶缺乏癥、3甲基巴豆酰輔酶A脫氫酶缺乏癥等多種可治性遺傳代謝病。
- 鄭州
- 不良孕產(chǎn)史，如不孕癥、不育、不孕不育、遺傳代謝病、胎停、各種流產(chǎn)、胎兒先天畸形等病癥的診治，以及產(chǎn)前診斷、唐氏綜合征篩查、羊水穿刺、試管嬰兒等技術(shù)。
