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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    張志泉 副主任醫(yī)師  
    武漢
    兒童血液遺傳性疾病及危重癥,如白血病、遺傳代謝病、ABO溶血病、再生障礙性貧血、先天性血小板減少癥、出血熱、壞血病、小兒敗血癥、貧血的診治。

    陳敏 副主任醫(yī)師  
    長(zhǎng)沙

    感冒、扁桃體發(fā)炎、支氣管炎等兒童呼吸系統(tǒng)疾病,矮小癥、肥胖、性早熟,小兒糖尿病,甲狀腺疾病、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥,尿崩癥及先天性遺傳代謝病的診斷和治療。

    高泓 主任醫(yī)師  
    成都

    糖尿病及糖尿病急、慢性并發(fā)癥,如消化不良、遺傳代謝病、一型糖尿病、二型糖尿病、肥胖、消化道出血、功能性消化不良、痛風(fēng)、呼吸道感染、兒童反復(fù)呼吸道感染的預(yù)防與治療,此外,對(duì)消化及呼吸系統(tǒng)疾病的治療也有一定心得。

    盛秋 主治醫(yī)師  
    西安

    先天性耳聾、唐氏綜合征等疾病的遺傳咨詢,擅長(zhǎng)檢查淋病、梅毒、風(fēng)疹、弓形蟲(chóng)感染、巨細(xì)胞病毒感染等。

    李崇珍 住院醫(yī)師  
    昆明

    兒科常見(jiàn)疾病、兒童生長(zhǎng)發(fā)育疾病的診治,尤其擅長(zhǎng)內(nèi)分泌遺傳代謝病疾病如矮小癥、性早熟、小兒肥胖、小兒糖尿病、小兒腎上腺疾病、小兒甲狀腺疾病、性發(fā)育不良等的診療。

    鄧劼 副主任醫(yī)師  
    西城
    癲癇,遺傳性癲癇,藥物難治性癲癇術(shù)前評(píng)估,發(fā)育性癲癇性腦病,先天遺傳代謝病,結(jié)節(jié)性硬化癥,生酮飲食,迷走神經(jīng)刺激調(diào)控,經(jīng)顱磁刺激。

    王桂芬 主任醫(yī)師  
    東城
    小兒神經(jīng)疾病,包括腦性癱瘓,癲癇,小兒遺傳代謝病、小兒腦血管疾病,神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾病,神經(jīng)免疫如脫髓鞘疾病,腦白質(zhì)病等;及小兒呼吸、消化系統(tǒng)常見(jiàn)病和多發(fā)病的診斷及治療。

    侯若琳 住院醫(yī)師  
    楊浦

    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病,如癲癇等。

    魏然 副主任醫(yī)師  
    廣州
    優(yōu)生遺傳咨詢、婚前指導(dǎo)、孕前保健。保健、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的診治、各種胎兒異常的評(píng)估。

    文偉 主任醫(yī)師  
    深圳
    苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、氨基酸代謝病、有機(jī)酸血癥、脂肪酸氧化代謝病、先天性甲狀腺功能減低癥、半乳糖血癥、G6PD缺乏癥等遺傳代謝病的新生兒篩查、診斷及治療。

    藍(lán)惠荃 副主任醫(yī)師  
    惠州
    矮小癥、性早熟、兒童肥胖、兒童糖尿病及遺傳代謝疾病的診治。

    蔡稔 主任醫(yī)師  
    柳州
    優(yōu)生、遺傳的咨詢,以及遺傳病診斷和產(chǎn)前診斷、胚胎植入前診斷、新生兒疾病篩查等。

    徐旭 主任醫(yī)師  副教授
    無(wú)錫
    性早熟、性發(fā)育異常、矮小癥、糖尿病、肥胖癥、甲狀腺疾病、尿崩癥、腎上腺疾病及特納、糖原累積病等某些遺傳代謝病的診斷和治療。

    王巧珍 副主任醫(yī)師  
    寧波
    高危產(chǎn)科患者的診治及陰道分娩的難產(chǎn)處理,近年來(lái)從事胎兒醫(yī)學(xué)、產(chǎn)前遺傳咨詢工作。

    丁希萍 副主任醫(yī)師  副教授
    安慶
    內(nèi)科疾病,內(nèi)分泌疾病診治

    徐軍霞 副主任醫(yī)師  
    福州
    老年冠心病、高血壓病、代謝綜合癥、骨質(zhì)疏松等疾病診治。

    裴薇 主治醫(yī)師  
    濰坊

    新生兒遺傳代謝病篩查工作,擅長(zhǎng)苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲基丙二酸血癥等遺傳代謝病的診斷和治療。


    韓瑛 主治醫(yī)師  
    淄博

    小兒腺樣體肥大、腦發(fā)育不良、苯丙酮尿癥、遺傳代謝病、神經(jīng)皮膚綜合癥、特納綜合征、重癥肌無(wú)力等疾病的診治。

    李纏生 主任醫(yī)師  教授
    呂梁
    小兒反復(fù)呼吸道感染、支氣管哮喘、小兒腎臟病、小兒血液病及小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

    劉艷茹 副主任醫(yī)師  副教授
    鄭州
    腦血管病、周圍神經(jīng)病、重癥肌無(wú)力、多發(fā)性硬化、脊髓炎、帕金森病、急慢性格林巴利、顱內(nèi)感染、線粒體腦肌病等遺傳代謝病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、癡呆、頭痛、頭暈/眩暈、睡眠障礙等疾病的診治。

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