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遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常)

醫(yī)生姓名/職稱
醫(yī)院/科室
地區(qū)
擅長描述
出診時間

兒科常見疾病、兒童生長發(fā)育疾病的診治，尤其擅長內分泌遺傳代謝病疾病如矮小癥、性早熟、小兒肥胖、小兒糖尿病、腎上腺疾病、小兒甲狀腺疾病、性發(fā)育不良等的診療，在罕見遺傳代謝疾病如糖原累積病、低磷酸性佝僂病、戊二酸血癥等診治方面有較深造詣。

封志純

主任醫(yī)師教授

中國人民解放軍總醫(yī)院第七醫(yī)學中心附屬八一兒童醫(yī)院

兒科

東城

危重兒（含新生兒）救治與康復和遺傳代謝病、先天性缺陷的診治，如高血壓、高血糖、血友病、蠶豆病、先天性心臟病、先天性智力低下、腭裂等，以及肺發(fā)育生物學、先天遺傳疾病的分子診斷、小兒神經(jīng)損傷康復的基礎與臨床研究。

遺傳病的基因診斷、胚胎植入前篩查和遺傳咨詢。

產(chǎn)前遺傳咨詢；胎兒先天性心臟病的產(chǎn)前超聲診斷及咨詢；復雜性雙胎的產(chǎn)前超聲診斷、監(jiān)護及處理；絨毛、羊水、臍帶血穿刺技術、胎兒宮內治療等。

遺傳咨詢、唐氏篩查高風險、胎兒畸形，染色體疾病及罕見病咨詢，復雜雙胎處理。

小兒貧血、小兒生長激素缺乏癥、小兒肌營養(yǎng)不良、小兒甲狀腺功能減低癥、小兒甲狀腺功能亢進、小兒唐氏綜合征、小兒糖尿病、新生兒佝僂病等小兒內分泌及遺傳代謝病的診斷和治療。

小兒心血管病、兒科危重及疑難病的診治，以及小兒感冒、小兒發(fā)熱、小兒糖尿病、小兒痙攣、小兒驚厥、兒童遺傳代謝疾病等兒科常見病的診治。

矮小癥，性早熟，肥胖，代謝綜合癥，甲狀腺疾病，遺尿癥，腎病綜合征，腎炎，慢性咳嗽的診治。

兒科內分泌遺傳代謝病的診治，尤其對矮小癥、性早熟、小兒甲狀腺疾病、小兒糖尿病、小兒肥胖癥等有較豐富的臨床經(jīng)驗。

新生兒遺傳代謝病篩查工作，擅長苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質增生癥、甲基丙二酸血癥等遺傳代謝病的診斷和治療。

小兒常見病、多發(fā)病及疑難病癥的診療，如癲癇、注意力缺陷多動癥、多發(fā)性抽動癥、先天性遺傳代謝病等。

內分泌風濕科常見疾病的診治，如糖尿病、代謝病、痛風、風濕性疾病等。

小兒腦損傷、小兒腦癱、語言發(fā)育遲緩、癲癇、腦萎縮、孤獨癥、智力低下、精神發(fā)育遲緩、面神經(jīng)麻痹、遺傳性代謝病、腦炎的恢復期等相關疾病的診斷及康復。

新生兒保健、遺傳代謝病篩查，以及新生兒相關疾?。ㄈ绶窝住ⅫS疸）的診治，尤其擅長新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒呼吸窘迫綜合征、新生兒低氧性呼吸衰竭、新生兒敗血癥、新生兒高膽紅素血癥、高危新生兒干預、早產(chǎn)兒腦損害等疾病。

申延豐

副主任醫(yī)師

大連市婦女兒童醫(yī)療中心(集團)希望廣場兒童院區(qū)

神經(jīng)科

大連

重癥患兒的康復、高危兒的早期干預、小兒癲癇、高熱驚厥、腦炎、腦膜炎、感染后腦脊髓炎、自身免疫性腦炎、吉蘭-巴雷綜合征、重癥肌無力、面神經(jīng)麻痹、神經(jīng)遺傳代謝?。ㄑ被?、尿有機酸代謝異常、線粒體腦肌病等）、神經(jīng)肌肉病、抽動癥、頭痛、暈厥等。

小兒發(fā)熱、咳嗽、吐瀉、黃疸等病癥，在兒童生長發(fā)育異常（矮小、性早熟、肥胖、糖尿病、甲狀腺疾病、遺傳代謝病、小兒婦科等）方面尤為專長。

兒童呼吸、消化、危重癥、神經(jīng)、內分泌、遺傳代謝病及疑難病的診治，如癲癇、腦膜炎、腦炎、腦積水、腦癱等。

先天性耳聾、唐氏綜合征等疾病的遺傳咨詢，擅長檢查淋病、梅毒、風疹、弓形蟲感染、巨細胞病毒感染等。

神經(jīng)系統(tǒng)及康復專業(yè)疾病，如新生兒、兒童熱性驚厥、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染（小兒腦炎）、小兒癲癇、遺傳代謝?。ū奖虬Y、蠶豆病、肝豆狀核變性等）、小兒腦癱、兒童抽動多動等。

營養(yǎng)與代謝障礙皮膚病、遺傳代謝病、肥胖癥、脂蛋白代謝紊亂、脂質代謝紊亂等疾病的診治。