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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    黃永蘭 主任醫(yī)師  
    廣州
    兒童內(nèi)分泌疾病、遺傳代謝性疾病、兒童造血干細胞移植等,以及身材矮小、性早熟、性發(fā)育遲緩、肥胖、糖尿病、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、遺傳代謝病的診斷和治療。

    楊季云 主任醫(yī)師  研究員
    成都
    各種遺傳性疾病,如遺傳性皮膚病、遺傳代謝病等的基因診斷與遺傳咨詢。

    張鴻飛 主任醫(yī)師  教授
    豐臺
    各類型小兒肝病和兒童乙、丙型病毒性肝炎、肝硬化等疾病的診斷與治療。

    張潔 副主任醫(yī)師  副教授
    長沙
    兒童神經(jīng)系統(tǒng)驚厥性疾病(小兒驚厥、癲癎)、感染性疾病、兒童睡眠障礙、遺傳代謝病的臨床與機制研究、兒童早期神經(jīng)康復研究。

    李巍 主任醫(yī)師  
    西城
    因囊泡運輸障礙導致的遺傳代謝疾病、心血管疾病及神經(jīng)精神疾病等的病理機制。

    黃金鳳 主治醫(yī)師  副教授
    楊浦
    遺傳代謝病的咨詢、診斷,如神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病、遺傳性共濟失調(diào)、遺傳性出血性毛細血管擴張癥、遺傳性球形紅細胞增多癥、遺傳性球形細胞增多癥、遺傳性大皰性表皮松解癥、遺傳性溶血性貧血、遺傳性血管性水腫、遺傳性腎小球疾病。

    劉倩 主治醫(yī)師  
    廣州
    單胎妊娠里多胎妊娠的介入性產(chǎn)前診斷穿刺術。

    黃文瓊 主任醫(yī)師  
    深圳
    診治遺傳病,如遺傳性皮膚病、遺傳代謝病等,以及甲亢、甲減等內(nèi)分泌疾病,以及身材矮小等。

    李思遠 主治醫(yī)師  
    惠州
    從事婦產(chǎn)科多年,高危妊娠的處理,胎兒宮內(nèi)監(jiān)護及遠程監(jiān)護,妊娠期高血壓、妊娠期糖尿病的管理,產(chǎn)前遺傳咨詢等。

    梁昕 主管技師  
    柳州
    外周血染色體病及羊水、絨毛染色體病、地貧基因的產(chǎn)前診斷,地中海貧血的篩查。

    王瑛 主任醫(yī)師  
    常州
    早產(chǎn)兒、極低出生體重兒、兒童矮小癥、性早熟、青春早發(fā)育及先天性甲狀腺功能減低癥、遺傳代謝病等疾病的治療,擅長給予超低出生體重兒、營養(yǎng)不良者進行喂養(yǎng)指導。

    林忠東 主任醫(yī)師  副教授
    溫州
    兒童神經(jīng)科常見癥狀的評估與診治(頭痛、頭暈、眩暈、多動、抽動、癱瘓、驚厥、暈厥、行為異常、發(fā)育遲緩等)、兒童神經(jīng)科疑難雜癥的診治(癲癇、腦炎腦膜炎、多動癥、抽動癥、兒童孤獨癥、重癥肌無力、腦性癱瘓、發(fā)育偏離、多發(fā)性硬化、脊髓炎、格林巴利、神經(jīng)遺傳代謝病等)、驚厥性疾病的診斷與鑒別診斷、癲癇的分類與治療評估、神經(jīng)電生理(腦電圖,肌電圖和誘發(fā)電位)、難治性癲癇的特殊療法(生酮飲食、ACTH、免疫治療和迷走神經(jīng)刺激術)、難治性癲癇的術前評估。

    耿松喬 主任醫(yī)師  
    六安

    兒童內(nèi)分泌、呼吸、消化等系統(tǒng)疾病以及兒童危重癥的診治。如矮小癥,兒童糖尿病,甲狀腺疾病,性早熟,小兒肥胖、兒童高血壓、腎上腺疾病以及遺傳代謝病的診治。

    張惠潔 主治醫(yī)師  
    福州
    遺傳代謝性疾?。ê币姴。和瘍?nèi)分泌遺傳代謝性疾病的診治,如苯丙酮尿癥、楓糖尿病、甲基丙二酸血癥、戊二酸血癥等罕見病、兒童糖尿病、低血糖、矮小癥、性早熟、腎上腺及甲狀腺系統(tǒng)疾病、兒童生長發(fā)育評估及兒童常見病及多發(fā)病的診治。

    田維兵 副主任醫(yī)師  
    濰坊
    新生兒疾病篩查工作。

    董麗萍 副主任醫(yī)師  
    淄博
    各種新生兒遺傳代謝病篩查、診斷、陽性患兒治療及隨訪。

    程亞穎 主任醫(yī)師  教授
    石家莊
    兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病及內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治,如小兒驚厥、癲癇、腦癱、腦炎、精神運動發(fā)育障礙、先天性代謝缺陷病、兒童罕見病、矮小癥、性早熟、兒童糖尿病、甲狀腺疾病、兒童營養(yǎng)及生長發(fā)育等。

    劉玉濤 副主任醫(yī)師  副教授
    鄭州
    腦血管病、周圍神經(jīng)病、重癥肌無力、多發(fā)性硬化、脊髓炎、帕金森病、急慢性格林巴利、顱內(nèi)感染、線粒體腦肌病等遺傳代謝病、運動神經(jīng)元病、癡呆、頭痛、頭暈/眩暈、睡眠障礙等疾病的診治。

    王媛 主任醫(yī)師  
    鄭州

    兒童癲癇、中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘腦病、神經(jīng)遺傳代謝病等疾病的診治。

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