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遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常)

醫(yī)生姓名/職稱
醫(yī)院/科室
地區(qū)
擅長描述
出診時間

小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治，如腦癱、癲癇、脫髓鞘及遺傳代謝病。

常用的產(chǎn)前診斷取材方法，熟悉胎兒先天畸形和遺傳病的產(chǎn)前篩查。

醫(yī)學遺傳中心常見疾病的診治，如線粒體病、智力低下、腦發(fā)育異常、遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉病等。

中西醫(yī)結合治療糖尿病及其并發(fā)癥、甲亢、甲減、甲狀腺結節(jié)、甲狀腺炎、妊娠期甲功異常、痛風、血脂異常、繼發(fā)性高血壓、骨代謝疾病、代謝綜合征等常見內分泌疾病。

新生兒黃疸，以及早產(chǎn)兒全靜脈營養(yǎng)治療；地中海貧血、唇腭裂、血友病、白化病、唐氏綜合征等遺傳病、孕前優(yōu)生、反復流產(chǎn)史咨詢以及產(chǎn)前檢查中涉及優(yōu)生遺傳疑難病的處理。新生兒遺傳代謝病如先天性甲低、甲亢、苯丙酮尿癥的篩查、診斷和治療。

兒童癲癇、偏頭痛、顱內感染、抽動障礙、遺傳代謝病及呼吸系統(tǒng)疾病的診治。

小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病和遺傳代謝病的診治，如腦性癱瘓、癲癇、智力低下、孤獨癥、多動穢語綜合癥、多動癥、各種腦炎和腦膜炎的后遺癥、脊髓性肌萎縮等。

兒內科、新生兒常見病、多發(fā)病的診治，對小兒常見病、多發(fā)病有豐富臨床經(jīng)驗，尤其擅長兒童營養(yǎng)指導，嬰幼兒牛奶蛋白過敏、兒童矮小癥、性早熟、肥胖等兒童生長發(fā)育性疾病，兒童糖尿病、甲亢、甲減等兒童內分泌性疾病，兒童遺傳代謝病，兒童罕見病的診治。

兒童糖尿病、兒童甲亢、苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質增生癥、甲級丙二酸血癥等內分泌、遺傳代謝病的診斷治療。

糖尿病、甲狀腺疾病、腎臟疾病的診斷及治療。

小兒內科常見病如呼吸、消化、感染、內分泌、神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治經(jīng)驗豐富，神經(jīng)內分泌疾病如中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、癲癇、神經(jīng)肌肉疾病、遺傳代謝病、糖尿病等的診治。

先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）、唐氏綜合癥等遺傳代謝病的篩查、確診、治療、隨訪等方面有豐富的臨床經(jīng)驗

兒童癲癇、小兒腦腫瘤、小兒腦炎、小兒腦膜炎、小兒神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病、兒童頭痛、頭暈、小兒遺傳代謝病、小兒腦性癱瘓等疾病的診治。

王超

主治醫(yī)師

哈爾濱醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院

產(chǎn)前診斷中心

哈爾濱

優(yōu)生優(yōu)育咨詢、產(chǎn)前遺傳咨詢，產(chǎn)前遺傳病診斷。熟練掌握羊膜腔穿刺術、羊水細胞培養(yǎng)、染色體核型分析等實驗技術。

對兒科常見、多發(fā)病癥（發(fā)熱、咳嗽、吐瀉、黃疸等）有豐富的診治經(jīng)驗，尤為擅長兒童生長發(fā)育異常相關性疾病，如矮小、性早熟、甲狀腺疾病、遺傳代謝病等疾病的診治。

小兒鼻炎、小兒肺炎、小兒支氣管炎、小兒腹瀉、小兒便秘、小兒胃炎、小兒腸炎、小兒癲癇、小兒腦膜炎等兒科常見疾病的診斷和治療。

癲癇、腦性癱瘓、智力低下、中樞神經(jīng)感染、神經(jīng)肌肉病、遺傳代謝病等小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的臨床研究和診斷治療。

小兒神經(jīng)系統(tǒng)各種疾病，如小兒癲癇及癲癇綜合征、新生兒、兒童熱性驚厥、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染（小兒腦炎）、遺傳代謝病（苯丙酮尿癥、蠶豆病、肝豆狀核變性等）、各種腦白質?。ó惾拘阅X白質營養(yǎng)不良、腦白質軟化）、小兒多動癥的診斷。

小兒內分泌、遺傳代謝病(矮小癥、性早熟、小于胎齡兒、性發(fā)育延遲、全垂體功能低下癥、小兒肥胖癥、糖代謝紊亂、甲狀腺功能紊亂、特納綜合癥、先天性腎上腺皮質增生癥等小兒內分泌、遺傳代謝病)。

李巍

主任醫(yī)師

首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院

遺傳咨詢科

西城

因囊泡運輸障礙導致的遺傳代謝疾病、心血管疾病及神經(jīng)精神疾病等的病理機制。