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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常)

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    瞿緒光 主任醫(yī)師  
    連云港
    小兒心血管病、兒科危重及疑難病的診治,以及小兒感冒、小兒發(fā)熱、小兒糖尿病、小兒痙攣、小兒驚厥、兒童遺傳代謝疾病等兒科常見病的診治。

    藍俊偉 副主任醫(yī)師  
    麗水

    矮小癥,性早熟,肥胖,代謝綜合癥,甲狀腺疾病,遺尿癥,腎病綜合征,腎炎,慢性咳嗽的診治。

    周斌 主治醫(yī)師  
    南昌

    治療矮小癥、性早熟、肥胖癥、糖尿病及遺傳代謝病等兒科內(nèi)分泌疾病。

    丁瑞梅 主任醫(yī)師  教授
    濰坊

    對兒內(nèi)科常見病多發(fā)病的診斷治療及兒童保健有豐富的經(jīng)驗。對小兒神經(jīng)、內(nèi)分泌及遺傳代謝病等疑難病癥有較深入的研究。

    孫霞 副主任技師  
    濱州

    新生兒遺傳代謝病篩查、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷等

    關(guān)江峰 主治醫(yī)師  
    邯鄲

    兒童生長發(fā)育及內(nèi)分泌、遺傳代謝性疾病的診治,如矮小癥、性早熟、糖尿病、以及其他罕見病。

    李翼哲 主治醫(yī)師  助教
    鄭州
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病如腦性癱瘓、腦癱高危兒、發(fā)育遲緩/全面性發(fā)育遲緩、腦炎/腦外傷后遺癥、小兒癲癇、小兒臂叢神經(jīng)損傷、小兒弛緩性癱瘓及等小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的早期診斷與治療,各種遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病的診斷及早期干預,發(fā)育遲緩的早期檢測和干預指導、基因報告解讀。

    宋清蘭 副主任醫(yī)師  
    新鄉(xiāng)
    小兒房間隔缺損、先天性心臟病、小兒心肌病、小兒室間隔缺損、兒童遺傳代謝病、矮小癥、性早熟、小兒發(fā)育遲緩、小兒腎病、小兒心律失常、川崎病等。

    何蓉 主任醫(yī)師  
    沈陽
    遺傳性疾病的細胞、分子及生化遺傳學診斷和治療。

    夏秦 主任醫(yī)師  教授
    武漢
    老年內(nèi)分泌和代謝疾病,如骨質(zhì)疏松的治療。

    姜舟 住院醫(yī)師  
    成都
    新生兒黃疸、肺炎等常見問題,兒童期呼吸道及消化道反復感染,以及先天性甲狀腺功能減低癥,苯丙酮尿癥等遺傳代謝病的診療。同時擅長診治新生兒常見疾病,如新生兒產(chǎn)傷性疾病、新生兒低血糖癥、新生兒低鈣血癥、新生兒佝僂病、新生兒出血癥、新生兒發(fā)熱。

    李利 主任醫(yī)師  教授
    昆明

    新生兒黃疸、新生兒先天異常、遺傳代謝病的診治;早產(chǎn)兒綜合救治、早產(chǎn)兒生長發(fā)育評估與指導;矮小癥、性發(fā)育異常、兒童遺傳代謝內(nèi)分泌?。ㄈ缧禾悄虿 ⑿悍逝职Y、苯丙酮尿癥)的診治。

    劉莎 主治醫(yī)師  
    廣州

    在造血干細胞移植術(shù)治療地中海貧血、白血病、再生障礙性貧血、遺傳代謝病等方面臨床經(jīng)驗豐富,尤其擅長造血干細胞移植術(shù)前咨詢、術(shù)后合并癥處理等。

    陳黎 主任醫(yī)師  
    深圳
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見疾病,如癲癇、神經(jīng)系統(tǒng)感染、抽動障礙、遺傳代謝病與變性病等,對小兒神經(jīng)遺傳性疾病如Rett綜合征及其他與神經(jīng)系統(tǒng)相關(guān)的遺傳代謝病、罕見病有深入研究,促進醫(yī)患及社會各方為此建立有效的支持系統(tǒng)。

    李浩賢 副主任醫(yī)師  
    江門
    遺傳病診斷、產(chǎn)前診斷,胎兒超聲結(jié)構(gòu)異常、唐篩/無創(chuàng)高風險、孕早期用藥/放射線接觸等遺傳咨詢,如胎兒先天畸形、胎兒畸形、巨大胎兒、胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩、小兒唐氏綜合征、胎兒先心病診斷。

    覃紅萍 副主任醫(yī)師  
    河池

    產(chǎn)科的各種難產(chǎn)手術(shù)、孕產(chǎn)期保健、優(yōu)生遺傳、地中海貧血產(chǎn)前診斷

    李司南 副主任醫(yī)師  
    合肥
    缺氧缺血性腦病的早期干預、小兒腦癱的超早期診斷、言語發(fā)育遲緩、構(gòu)音障礙、口吃、失語癥的家庭康復指導、小兒孤獨癥、部分遺傳代謝性疾病、染色體疾病、小兒癲癇的診斷和治療。

    張瑩 副主任醫(yī)師  
    福州

    兒童性早熟、矮小癥、肥胖癥、甲狀腺疾病、遺傳代謝病等疾病的臨床診療

    楊莉 副主任醫(yī)師  
    臨沂
    小兒抽動障礙、多動癥、癲癇、顱內(nèi)感染、肺炎等神經(jīng)系統(tǒng)疾病,擅長腦電圖、基因報告解讀。

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