遺傳代謝病(別名：遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱(chēng)
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 廣東
- 醫(yī)學(xué)遺傳及醫(yī)學(xué)遺傳實(shí)驗(yàn)室檢查，目前從事醫(yī)學(xué)遺傳咨詢(xún)及有關(guān)實(shí)驗(yàn)檢查工作。
- 廣東
- 優(yōu)生優(yōu)育咨詢(xún)，孕前檢查，遺傳病診斷、孕期用藥咨詢(xún)，產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷，尤其是單基因病、基因組病及染色體病的產(chǎn)前咨詢(xún)及產(chǎn)前診斷、NIPT、超聲異常胎兒的咨詢(xún)及產(chǎn)前診斷。熟練掌握羊膜腔穿刺，絨毛活檢、臍靜脈穿刺等介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)及宮內(nèi)治療手術(shù)。
- 廣東
- 兒童生長(zhǎng)發(fā)育落后、身材矮小、消瘦、肥胖、性早熟、青春期延遲、多飲、多尿、甲狀腺腫大、甲狀腺功能減低、甲狀腺功能亢進(jìn)、甲狀旁腺功能異常引起的低鈣、高鈣、低磷血癥和骨質(zhì)疏松、腎上腺皮質(zhì)增生、腎上腺皮質(zhì)功能低下、代謝異常性佝僂病、糖尿病、低血糖、代謝性疾病所致智力低下、肌無(wú)力等內(nèi)分泌代謝性疾病的診治。
- 廣東
- 內(nèi)科常見(jiàn)病及多發(fā)病的診斷與治療，包括腦血管疾病（腦梗塞、腦出血）、偏頭痛、腦部炎癥性疾?。X炎、腦膜炎）、脊髓炎、癲癇、癡呆、神經(jīng)系統(tǒng)變性病、代謝病和遺傳病、三叉神經(jīng)痛、坐骨神經(jīng)病、周?chē)窠?jīng)?。ㄋ闹槟尽o(wú)力）及重癥肌無(wú)力等。
- 廣東
- 介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)及常見(jiàn)染色體疾病和單基因疾病、基因組病的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估以及產(chǎn)前診斷和預(yù)防。
- 廣東
- 常見(jiàn)胎兒染色體病、胎兒結(jié)構(gòu)異常、遺傳性疾病、地中海貧血等產(chǎn)前咨詢(xún)及遺傳咨詢(xún)，熟練進(jìn)行羊膜腔穿刺等介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)。
- 廣東
- 中醫(yī)經(jīng)典理論及應(yīng)用經(jīng)方治療心腦血管疾病、慢性代謝性疾病、婦科雜癥和焦慮綜合癥等疾病，對(duì)小兒發(fā)熱、腹瀉、皮膚濕疹、痤瘡也有獨(dú)到之處。
- 廣東
- 兒科不明原因智力障礙、發(fā)育遲緩、矮小、自閉癥、癲癇、遺傳代謝病、皮膚病等、及產(chǎn)科不明原因胎兒畸形、宮內(nèi)發(fā)育遲緩、死胎、流產(chǎn)等復(fù)雜遺傳病進(jìn)行遺傳學(xué)診斷和遺傳咨詢(xún)。
