遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間

- 楊浦
營養(yǎng)相關(guān)疾病治療,如嬰幼兒營養(yǎng)、食物過敏、短腸綜合征、乳糜瀉、肥胖相關(guān)疾病,圍孕期營養(yǎng),遺傳代謝病營養(yǎng)等。

- 深圳
- 小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見疾病,如癲癇、神經(jīng)系統(tǒng)感染、抽動障礙、遺傳代謝病與變性病等,對小兒神經(jīng)遺傳性疾病如Rett綜合征及其他與神經(jīng)系統(tǒng)相關(guān)的遺傳代謝病、罕見病有深入研究,促進醫(yī)患及社會各方為此建立有效的支持系統(tǒng)。

- 江門
- 早產(chǎn)兒、危重新生兒遺傳代謝病、兒科常見病診治,對危急重癥新生兒及兒童如先天性心臟病、新生兒呼吸窘迫綜合征、小兒腦炎、腦癱、腸梗阻、腸套疊、房間隔缺損、心律失常等嚴(yán)重疾病的救治積累了豐富的經(jīng)驗。

- 濟南
- 缺氧缺血性腦病、腦性癱瘓、精神發(fā)育遲緩、臂叢神經(jīng)損傷、語言發(fā)育遲緩、遺傳代謝病、孤獨癥、斜頸、早產(chǎn)等疾病的康復(fù)治療,對于腹瀉病、便秘、小兒厭食癥等也有一定診治經(jīng)驗。

- 運城
- 兒童營養(yǎng)指導(dǎo)及營養(yǎng)性疾病、常見病的防治,特別是對苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥、甲基丙二酸血癥等遺傳代謝病的治療有扎實的理論基礎(chǔ)和豐富的臨床經(jīng)驗。

- 秦皇島
- 兒科常見病診治,小兒遺傳代謝病的篩查、診斷、治療以及先天性心臟?。ǚ块g隔缺損、室間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉、肺動脈瓣狹窄)診療及相關(guān)咨詢與指導(dǎo)。

- 鄭州
診斷處理常見兒科疾病,以及遺傳代謝病及內(nèi)分泌疾病診斷治療,對先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、楓糖尿病、甲基丙二酸血癥、異戊酸血癥及原發(fā)性肉堿缺乏癥等遺傳代謝病有較豐富的臨床診治經(jīng)驗。

- 河西
診治兒童癲癇、抽搐等各種神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)作類疾病,神經(jīng)遺傳代謝病,語言、運動、認(rèn)知等神經(jīng)發(fā)育遲緩,抽動障礙等兒童行為障礙,以及神經(jīng)免疫疾病。

- 哈爾濱
兒科常見病、多發(fā)病(如小兒感冒、發(fā)熱、咳嗽、哮喘、便秘等)的診治,兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病、遺傳代謝病、生長發(fā)育相關(guān)疾病。

- 長春
- 腫瘤、遺傳病及個體化用藥的基因診斷及遺傳咨詢,致力于建立以高通量基因測序為核心技術(shù)的遺傳、病原、藥物基因組學(xué)、腫瘤遺傳及靶向治療的分子檢測平臺的建設(shè)、標(biāo)準(zhǔn)和專家共識的制定。腫瘤及遺傳疾病發(fā)生發(fā)展相關(guān)的分子標(biāo)志物及基因檢測技術(shù)研究,研究肺癌、肝癌等腫瘤生物學(xué)的特點和規(guī)律,特別是闡明腫瘤發(fā)生發(fā)展過程中的各種分子事件及其調(diào)控機制,藥物基因組學(xué)與精準(zhǔn)用藥,病原微生物的分子診斷及鑒別診斷方法研究。









