遺傳代謝病(別名：遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 寧夏
- 細胞遺傳、產(chǎn)前篩查、遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷，如染色體異常，包括染色體數(shù)目異常和結構異常，染色體數(shù)目異常包括整倍體和非整倍體，結構異常包括染色體部分缺失 、倒位、環(huán)形染色體等，以及遺傳性疾病的診治。
- 江蘇
- 遺傳代謝性疾病及遺傳咨詢工作，具有多年遺傳代謝疾病的診斷、治療、隨訪經(jīng)驗，同時致力于出生缺陷干預工程的實施，針對不同的孕前或者產(chǎn)前需求開展先進技術的臨床使用，長期參與臨床分子遺傳學產(chǎn)前診斷等遺傳咨詢工作。
- 北京
- 兒童血液病，如貧血和白血病診斷和化療，造血干細胞移植治療白血病（急淋、急髓、慢粒、慢粒單、骨髓增生異常綜合征），骨髓衰竭疾?。ㄖ匦驮僬?、范可尼貧血、先天性純紅再障、石骨癥），免疫缺陷性疾?。匀庋磕[、高IgM血癥、WAS綜合征、聯(lián)合免疫缺陷疾病）、遺傳代謝性疾病（粘多糖、戈謝病、尼曼匹克?。⑹裳毎C合征。
- 上海
- 遺傳代謝病的咨詢、診斷，如神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病、遺傳性共濟失調(diào)、遺傳性出血性毛細血管擴張癥、遺傳性球形紅細胞增多癥、遺傳性球形細胞增多癥、遺傳性大皰性表皮松解癥、遺傳性溶血性貧血、遺傳性血管性水腫、遺傳性腎小球疾病。
