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遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥是由于基因突變導(dǎo)致血管異常發(fā)育及擴(kuò)張的一種疾病，不具備傳染性，主要在中青年多發(fā)。

遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥由內(nèi)皮糖蛋白或ACVRL1的突變引起，據(jù)文獻(xiàn)報道該病與轉(zhuǎn)化生長因子β超家族信號有關(guān)。遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥基因主要與血管內(nèi)皮有關(guān)，而它的突變會進(jìn)一步導(dǎo)致血管結(jié)構(gòu)異常，從微血管到直徑幾厘米的大型動靜脈均可發(fā)生畸形。血管結(jié)構(gòu)的異常使得血管壁變得更加容易破裂，并且有血液的湍流形成。