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先天性無陰道是指先天性生殖器官發(fā)育畸形?；颊吲R床表現(xiàn)為會陰部位與陰道部位無腔隙和內(nèi)部結(jié)構(gòu)相通，表面只能看到凹陷，但無完整陰道結(jié)構(gòu)。通常此類患者無子宮或存在子宮發(fā)育較小，稱為死肌子宮。

此類患者需要通過B超檢查明確是否存在卵巢，有無附睪。還要檢測染色體明確是否存在真或假陽性畸形，測定激素水平，同時檢查第二性征，例如乳房發(fā)育情況，可以通過自體組織移植的方法進行陰道再造。