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    什么是先天性成骨不全癥
    2023-11-02 01:04:59閱讀-
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    什么是先天性成骨不全癥

    先天性成骨不全癥是一種遺傳性疾病,非常罕見,患兒通常有一個(gè)特征,就是眼睛呈藍(lán)色,這個(gè)疾病主要會(huì)導(dǎo)致膠原纖維形成不足,不光會(huì)對(duì)全身的骨骼生長(zhǎng)造成影響,對(duì)皮膚、肌肉、肌腱等軟組織的生長(zhǎng)也會(huì)造成影響?;純河捎诠趋郎L(zhǎng)缺陷,通常體型矮小,不容易長(zhǎng)高,且骨質(zhì)脆弱,就如同老年人的骨質(zhì)疏松一樣,在輕微暴力作用下即有可能發(fā)生骨折。四肢和脊柱的發(fā)育一般是畸形,脊柱不是正常人的生理彎曲,通常會(huì)有脊柱側(cè)突,胳膊和腿的發(fā)育大多會(huì)出現(xiàn)肢體彎曲等異常,牙齒通常發(fā)育不良,骨質(zhì)薄弱。

    此病的治療比較麻煩,由于是先天性遺傳性疾病,沒有好的治療方法改變基因,治療的重點(diǎn)應(yīng)該放在預(yù)防患兒骨折,根據(jù)患兒的身體承受能力可適當(dāng)?shù)倪M(jìn)行日?;顒?dòng)和鍛煉,訓(xùn)練患兒獨(dú)立自主的生活能力,出現(xiàn)嚴(yán)重的畸形時(shí)可戴矯形支具進(jìn)行畸形發(fā)育矯正。患兒的智力和神經(jīng)系統(tǒng)一般沒有障礙,生育能力也沒有障礙,應(yīng)注意患兒的心理問題。

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