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羊水穿刺無(wú)肉眼可見異常，意思是羊水穿刺檢查結(jié)果，通過細(xì)胞培養(yǎng)后的染色體圖像識(shí)別未見明顯異常，表明可以排除胎兒染色體數(shù)目異常的疾病。但是，對(duì)于基因病以及代謝性疾病和神經(jīng)管的畸形不能排除。

羊水穿刺是產(chǎn)前診斷的一種常用方法，最佳穿刺抽取羊水時(shí)間是在妊娠的第16-24周。通過染色體培養(yǎng)來確定嬰兒是否存在染色體，但是羊水穿刺檢查也不能夠完全排除胎兒有一些結(jié)構(gòu)上的畸形，比如先天性心臟病。此時(shí)需要結(jié)合23-26周的排畸檢查（彩超），查看胎兒是否有結(jié)構(gòu)性畸形。

此外，35歲以上高齡孕婦、既往分娩過異常胎兒的孕婦、孕期唐氏篩查或者無(wú)創(chuàng)DNA提示高風(fēng)險(xiǎn)者，建議孕期做羊水穿刺檢查，明確是否存在胎兒染色體疾病。