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苯丙酮尿癥新生兒表現(xiàn)
2023-03-09 10:38:14閱讀：-
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苯丙酮尿癥新生兒表現(xiàn)
苯丙酮尿癥是常見的氨基酸代障礙疾病，主要是由于苯丙氨酸羥化酶或合成輔酶四氫生物蝶吟的相關(guān)酶缺乏或活性降低，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物在體內(nèi)蓄積，引起一系列的功能異常，且患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。臨床特征為智力低下、癲癇發(fā)作和色素減少。本病為常染色體隱性遺傳，發(fā)病率隨種族而異。其臨床表現(xiàn)如下：
1、生長發(fā)育遲緩：除軀體生長發(fā)育遲緩外，未經(jīng)治療者在4-9個月同開始有明顯智力發(fā)育遲緩，語言發(fā)育障礙。以后智力低下的程度不等，約60%屬于重型低下（IQ<50），余為中、輕型，只有1%-4%未經(jīng)治療的典型苯丙酮尿癥患兒1Q≥80。
2、神經(jīng)精神表現(xiàn)：由于有腦萎縮而有小腦畸形、反復發(fā)作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，腱反射亢進。常有精神行為異常，如興奮不安、多動、攻擊性行為等。
3、皮膚毛發(fā)表現(xiàn)：皮膚常干燥，易有濕疹和皮膚