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遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥其實(shí)不需要做骨穿，因?yàn)楣谴┰\斷不了，骨穿的表現(xiàn)就是溶血的表現(xiàn)，增生多活躍，有紅系增生的表現(xiàn)。紅系的粒紅比倒置，其它系統(tǒng)多正常，跟其它溶血液性貧血不能區(qū)別，骨穿結(jié)果都一樣，都是紅系典型增生的表現(xiàn)。

此病診斷可以做初篩試驗(yàn)，比如用紅細(xì)胞滲透脆性，可以幫助初步鑒別，可能有這樣的可能性。最重要實(shí)際上是應(yīng)該做基因檢測(cè)，其實(shí)做紅細(xì)胞膜電泳很好，但大多數(shù)醫(yī)院做不了，做不了情況下做基因，如果病人有球形紅細(xì)胞增多癥表現(xiàn)，同時(shí)又有球貧基因陽(yáng)性，這個(gè)病人應(yīng)該可以診斷。一般做基因診斷時(shí)，會(huì)加上父母的血細(xì)胞一起做檢測(cè)，如果兩者都符合，就可以診斷球貧。骨穿只是確定溶血的檢測(cè)，并不能夠診斷疾病。