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先天性巨結(jié)腸是一種先天性腸道發(fā)育異常所引起的疾病，主要是病變的腸段缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞。目前先天性巨結(jié)腸的病因全世界尚未完全研究清楚，主要有兩種假說：

1、神經(jīng)節(jié)細(xì)胞在發(fā)育過程中，由于胚胎微環(huán)境改變，導(dǎo)致神經(jīng)節(jié)細(xì)胞遷移、發(fā)育成熟的過程受到影響，從而導(dǎo)致先天性神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺乏；

2、先天性巨結(jié)腸與遺傳因素有一定關(guān)系，因?yàn)楦鶕?jù)統(tǒng)計(jì)，發(fā)現(xiàn)大概不到10%的患兒有家族史，即同一個(gè)家庭中出現(xiàn)好幾例先天性巨結(jié)腸患者。

但是目前來說，先天性巨結(jié)腸的確切病因，全世界的科學(xué)家還在繼續(xù)研究。先天性巨結(jié)腸的癥狀和治療方式目前研究的比較多，它的癥狀主要表現(xiàn)為頑固性便秘，有的患兒伴有腹脹、嘔吐。絕大多數(shù)先天性巨結(jié)腸均需要手術(shù)治療。