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巨指癥即患者的手指、腳趾較正常手指、腳趾大，全身未見其它癥狀，僅為單純的腳趾、手指增大，臨床可診斷為巨指。

巨指也可能是較罕見的疾病在腳或手上的表現(xiàn)，如普羅特斯綜合征，是單側(cè)肢體的嵌合性增生疾病，患者除腳趾、手指較正常人大之外，身體的其他方面可能也同樣出現(xiàn)了異常，這種情況就需要家長、醫(yī)生進行綜合分析。