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白化病不屬于免疫系統(tǒng)疾病，僅有一類特殊的綜合征型白化病，可以伴有先天性免疫系統(tǒng)異常，但其本質(zhì)上還是一種經(jīng)典的單基因遺傳病。白化病是由于色素合成有關(guān)的基因突變后，導(dǎo)致正常該著色的部位，如毛發(fā)、皮膚、眼底，這些部位色素減退或缺乏，所引起的單基因遺傳病。

由于視神經(jīng)在發(fā)育過程中，也需要這些基因參與，所以這些基因突變后，還會(huì)出現(xiàn)眼部癥狀。白化病均會(huì)伴有不同程度的眼球震顫、畏光、視力低下等眼部表現(xiàn)，此為白化病的臨床特征。

白化病有多種分類方式，按照累及部位不同，可以分為眼白化病和眼皮膚白化病。此外，根據(jù)是否累及其他器官和系統(tǒng)，可以分為綜合征型和非綜合征型。綜合征型主要包括Hermansky-Pudlak綜合征，簡稱HPS，主要并發(fā)癥是出血傾向、肺纖維化、心肌炎、腸炎等。還包括Chediak-Higashi綜合征，簡稱CHS，特點(diǎn)便是會(huì)伴有先天性免疫系統(tǒng)缺陷，患者常因?yàn)閲?yán)重的免疫缺陷，容易并發(fā)各種感染而致死。