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侏儒癥的早期表現(xiàn)是生長發(fā)育偏離正常的生長軌跡。在嬰兒期即可出現(xiàn)癥狀，嬰兒期身高增長小于25厘米，生長發(fā)育各期達(dá)不到正常標(biāo)準(zhǔn)，均提示生長發(fā)育異常，影響成年后的身高。體格檢查中若發(fā)現(xiàn)小兒生長偏離正常曲線，需及時(shí)到醫(yī)院就診。此外，侏儒癥中存在一種類型稱為軟骨發(fā)育不全，軟骨發(fā)育不全的特點(diǎn)是頭大、身子長、胳膊腿短，最終將導(dǎo)致矮身材，但頭的大小、脊柱長度均與正常人相同。