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唐氏篩查是一種篩查染色體數(shù)目異常的技術(shù)，主要應(yīng)用于篩查13-三體、18-三體、21-三體以及神經(jīng)管畸形。羊水穿刺主要用于檢查胎兒染色體數(shù)目以及結(jié)構(gòu)是否異常，常用于檢查13-三體、18-三體、21-三體以及性染色體。染色體數(shù)目異常較為常見，結(jié)構(gòu)異常是指染色體位置或順序發(fā)生變化，羊水穿刺在檢查染色體數(shù)目與結(jié)構(gòu)方面，準(zhǔn)確率較高。