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胃腸道間質(zhì)瘤的具體發(fā)病機制尚不明確，傳統(tǒng)醫(yī)學多認為與化學因素、電子射線等相關(guān)，近期研究發(fā)現(xiàn)胃腸道間質(zhì)瘤主要與c-kit基因和PDGFRα基因的突變有關(guān)，基因突變后活化絡氨酸激酶，導致胃腸道病變以及間葉組織病變的發(fā)生，從而誘發(fā)產(chǎn)生間質(zhì)瘤。胃腸道間質(zhì)瘤最具體、最直接、最明確的病因尚未獲得有效的論證，有待于進一步的研究。