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胃腸道間質(zhì)瘤可以發(fā)生在消化道的任何部位，胃和小腸是最常見的原發(fā)部位，胃間質(zhì)瘤占到約60%，小腸間質(zhì)瘤約占30%，結(jié)直腸、食管，以及胃腸道外的間質(zhì)瘤相對少見，部位包括網(wǎng)膜、腸系膜、腹膜后、膽囊、胰腺等。

胃間質(zhì)瘤和小腸間質(zhì)瘤相比在發(fā)現(xiàn)時大小比較小，而且核分裂象比較低，早期發(fā)現(xiàn)比較多，因此胃間質(zhì)瘤通常有更好的總生存率。大多數(shù)胃腸道間質(zhì)瘤復(fù)發(fā)都在腹腔內(nèi)，先前的研究表明，在發(fā)現(xiàn)時大約50%的患者已經(jīng)有轉(zhuǎn)移，肝臟是最常見的轉(zhuǎn)移的部位，其次是腹腔，但很少侵犯區(qū)域淋巴結(jié)或者腹腔外的器官。

胃間質(zhì)瘤需要完善胃鏡和超聲內(nèi)鏡的檢查，了解腫瘤在胃的具體部位，以及胃壁層次的關(guān)系，小腸及結(jié)直腸間質(zhì)瘤主要以腹部CT或者磁共振來明確。