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胃腸道間質(zhì)瘤是指起源于胃腸道間葉細胞的腫瘤，能夠表達CD117，細胞形態(tài)為梭形細胞、上皮樣細胞，少數(shù)為多形性細胞。
胃腸道間質(zhì)瘤的臨床表現(xiàn)各異，早期常常沒有任何的癥狀，典型的食管間質(zhì)瘤可以表現(xiàn)為吞咽困難，容易誤診為縱隔腫瘤。胃和小腸的間質(zhì)瘤常表現(xiàn)為非特異性的癥狀，有時僅僅表現(xiàn)為上消化道出血。
大腸的間質(zhì)瘤可表現(xiàn)為下消化道出血、穿孔、疼痛以及梗阻，少數(shù)的間質(zhì)瘤，特別是惡性度比較高的，可以觸摸到明顯的包塊。對于胃腸道間質(zhì)瘤的診斷，首先需要靠臨床的表現(xiàn)。
其次是影像學以及內(nèi)鏡檢查，可以通過腹部的CT成像進行初步的判斷，內(nèi)鏡檢查多表現(xiàn)為黏膜下的腫塊，這時可以通過進一步超聲內(nèi)鏡檢查來明確診斷，完全確診有賴于內(nèi)鏡下或者手術(shù)切除之后做組織病理活檢。