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產(chǎn)前篩查主要是篩查先天愚型兒，產(chǎn)前篩查現(xiàn)在主要應(yīng)用的是唐氏綜合征篩查，做的是21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征，三對染色體的檢查。如果檢查出高風險的情況下，胎兒患有唐氏綜合征的可能性較大，建議進一步進行產(chǎn)前診斷，通過羊水穿刺進行確診。
如果產(chǎn)前篩查結(jié)果是低風險，只是說患有唐氏綜合征的可能性較低，在這種情況下無需進一步檢查。但是一定也要做好定期產(chǎn)檢，定期查B超，特別是做四維彩超，以排除胎兒大的畸形和致死性的畸形。