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唐氏綜合征寶寶的癥狀，特殊容貌、智力低下、體格發(fā)育遲緩伴有多發(fā)的畸形。特殊容貌，表現(xiàn)為頭顱小而圓、顱縫寬、前囟大，新生兒時期可有第三囟門，頭發(fā)細軟而較少。眼距寬、眼裂小、內眥贅皮、外眼角上翹、斜視，常見晶狀體混濁。還有鼻梁低平，外耳小、耳位低、耳廓畸形，硬腭窄小，唇厚舌大，呈張口伸舌狀態(tài)。
智力低下比較突出，智商通常在25-50之間。體格發(fā)育遲緩，身材矮小，四肢短，骨齡常落后于同年齡，出牙延遲、錯位。由于韌帶松弛，關節(jié)可呈過度屈曲，手指短粗，小指內向彎曲，第一與第二足趾間距大，呈草鞋腳，動作發(fā)育和性發(fā)育延遲?？砂橛卸喟l(fā)畸形，首先常伴有先天性心臟病，有50%的孩子伴有先心病。其次是先天性的消化道畸形，視力障礙，甲狀腺功能減低。還有多指現(xiàn)象，多指趾畸形，四肢短，手指短粗，小指向內彎曲，指紋改變，手掌出現(xiàn)通俗的通貫手，肘三角角度一般大于45度，第四、第五拇囊剝起多，拇趾球區(qū)脛側弓形紋。還有免疫力低下，容易患各種的感染，白血病的發(fā)生率也比其他人高10%-30%。如存活至成人期，在30歲以后出現(xiàn)老年性癡呆的癥狀。