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唐氏綜合征又被稱為21三體綜合征，它的特殊面容，包括眼裂比較小、眼距寬、雙眼的外眥上斜，可以有內眥贅皮、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小，孩子常常表現為張口伸舌、流口水比較多、頭小而圓、囟門增大，并且囟門閉合延遲、頸短而寬，常?？梢员憩F有表情呆滯、呈嗜睡狀。
孩子除了特殊的面容以外，還表現為智力的落后，這也是唐氏綜合征最為突出、最嚴重的臨床表現。
絕大部分的孩子可以有不同程度的智力發(fā)育障礙，隨著年齡的增長日益明顯。唐氏綜合征的孩子往往還表現為生長發(fā)育的延遲，出生時身長和體重都比正常孩子低，出生以后體格發(fā)育、動作發(fā)育均遲緩、身材矮小、出牙延遲、四肢比較短、手指短粗，因為韌帶松弛可以表現為關節(jié)的過度彎曲，孩子往往還可以伴發(fā)其它的畸形。