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苯丙酮尿癥不能治愈，只有生后早期治療才能預(yù)防智力發(fā)育障礙。因?yàn)楸奖虬Y是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺乏所導(dǎo)致常見的常染色體的隱性遺傳性疾病。我國(guó)目前12個(gè)省市對(duì)20萬(wàn)新生兒的調(diào)查，發(fā)病率為1：16500。苯丙酮尿癥90％的病兒生后皮膚和毛發(fā)逐漸變?yōu)闇\淡色，虹膜色素減少，約1/3的病兒皮膚干燥，常有濕疹，甚至持續(xù)數(shù)年。有的病兒有特殊發(fā)霉樣的鼠尿氣味，是由于尿和汗腺排泄出苯乙酸導(dǎo)致。
CT和核磁檢查可見彌漫性的腦皮質(zhì)萎縮。苯丙酮尿癥的上述癥狀大部分可逆，經(jīng)過飲食治療后，癲癇可以得到控制，腦電圖可轉(zhuǎn)為正常，毛發(fā)和皮膚有淺變?yōu)樘烊簧?，特殊氣味消失，行為可好轉(zhuǎn)，但智力減低很難改進(jìn)，只有生后早期治療才能預(yù)防智力發(fā)育障礙?；急奖虬Y的女性到成人期懷孕時(shí)未進(jìn)行飲食控制，其所生的后代即使不是苯丙酮尿癥的患者，也常有智力低下和小頭畸形，也只是頭小畸形。