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苯丙酮尿癥屬于遺傳性代謝病，屬于氨基酸代謝異常的疾病。此疾病是怎么引起的呢？人體有很多苯丙氨酸，苯丙氨酸是每天通過食物攝入到體內(nèi)，苯丙氨酸要在苯丙氨酸羥化酶，還有其他輔酶的共同作用下來轉(zhuǎn)化為酪氨酸，進(jìn)一步合成其他非常重要的激素。
但孩子是由于體內(nèi)羥化酶或者輔酶缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸不能很好的轉(zhuǎn)化為酪氨酸，使苯丙氨酸以及丙酮酸在體內(nèi)蓄積，然后從尿里排出來。孩子尿的味道會(huì)比較大，所以就叫苯丙酮尿癥。