純合子家族性高膽固醇血癥會有哪些癥狀表現(xiàn)
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病情描述：
純合子家族性高膽固醇血癥會有哪些癥狀表現(xiàn)
王翠玲主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京友誼醫(yī)院
擅長: 小兒呼吸系統(tǒng)疾病，如小兒發(fā)燒、咳嗽、反復呼吸道感染、慢性咳嗽喘息、氣管炎、肺炎等，以及消化系統(tǒng)疾病（厭食、腹痛、腹瀉、便秘、胃炎、小兒腸炎等），過敏性疾?。裾?、鼻炎、哮喘、過敏性腸炎等），以及新生兒疾?。ㄐ律鷥何桂B(yǎng)指導、消化不良、新生兒黃疸、尿布疹等），兒童保?。▼胗變何桂B(yǎng)指導、生長發(fā)育評估、性早熟、常見營養(yǎng)性疾病的診斷及治療等）。
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純合子家族性高膽固醇血癥其主要臨床表現(xiàn)為血漿低密度脂蛋白膽固醇平極度增高(為正常人的6~8倍)、角膜弓、皮膚及肌腱黃色瘤、早發(fā)冠心病、主動脈瓣疾病。
一、典型癥狀
1、低密度脂蛋白膽固醇水平＞13ｍmol/L(＞500mg/dl)：患者膽固醇水平通常比正常人高6~8倍。
2、皮膚或肌腱黃色瘤：多見
一、典型癥狀
1、低密度脂蛋白膽固醇水平＞13ｍmol/L(＞500mg/dl)：患者膽固醇水平通常比正常人高6~8倍。
2、皮膚或肌腱黃色瘤：多見