![[object Object]](https://file.youlai.cn/cnkfile1/M02/12/60/70862B9730E510515C17B1E6FB371260.jpg?x-oss-process=image/resize,w_360,m_lfit)
苯丙酮尿癥能活多久
2023-01-07 11:06:53收聽：-
手機(jī)瀏覽
用手機(jī)掃描二維碼在手機(jī)上繼續(xù)觀看
苯丙酮尿癥能活多久
語音內(nèi)容
苯丙酮尿癥經(jīng)明確診斷、合理治療，一般不影響壽命。
兒童苯丙酮尿癥是一種罕見疾病，它是常染色體隱性遺傳疾病，因體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶基因突變導(dǎo)致酶活性降低，苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在患兒體內(nèi)蓄積，從而導(dǎo)致疾病?；純嚎杀憩F(xiàn)為智力發(fā)育落后、頭發(fā)黃、皮膚白皙，尿液和汗液因排出較多量的苯
兒童苯丙酮尿癥是一種罕見疾病，它是常染色體隱性遺傳疾病，因體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶基因突變導(dǎo)致酶活性降低，苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在患兒體內(nèi)蓄積，從而導(dǎo)致疾病?；純嚎杀憩F(xiàn)為智力發(fā)育落后、頭發(fā)黃、皮膚白皙，尿液和汗液因排出較多量的苯