神經(jīng)纖維瘤病要做什么檢查
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病情描述：
神經(jīng)纖維瘤病要做什么檢查
幸兵主任醫(yī)師北京協(xié)和醫(yī)院
擅長: 腦腫瘤的診治(膠質(zhì)瘤、腦膜瘤、聽神經(jīng)瘤、顱咽管瘤)，尤其對(duì)各種類型的垂體瘤和其他垂體疑難疾病的綜合治療有較豐富的經(jīng)驗(yàn)。
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1、體格檢查：通過查看患者皮膚癥狀，對(duì)疾病做出初步的診斷。
2、超聲檢查：可見多發(fā)實(shí)質(zhì)性腫塊，明確具體位置、大小、形態(tài)，對(duì)于疾病的診斷有作用。
3、眼科檢查：通過裂隙燈可見虹膜粟粒狀、棕黃色圓形小結(jié)節(jié)，也成為Lisch結(jié)節(jié)或虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤，眼底鏡可能發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)壓增高導(dǎo)致的視乳頭水腫或視神經(jīng)萎縮，幫助了解眼部病變情況。
4、CT檢查：不作為診斷NF的首選檢查，因神經(jīng)纖維瘤主要表現(xiàn)為顱內(nèi)腫瘤性病變，因此，CT僅作為初步篩查用。但對(duì)于NFl的蝶骨大翼發(fā)育不全等骨損害的評(píng)價(jià)優(yōu)于MR。
5、MRI檢查：是NF的首選檢查方式，因MRI多方位多參數(shù)成像，以及MRS等技術(shù)，尤其適用于顱內(nèi)腫瘤的診斷與鑒別診斷，因此，MRI是診斷神經(jīng)纖維瘤的首選檢查。
6、遺傳檢查：可以通過檢查確定NF1基因和NF2基因，而且可以在產(chǎn)前進(jìn)行。可以咨詢醫(yī)生進(jìn)行遺傳咨詢，神經(jīng)鞘瘤病的遺傳學(xué)檢查是有限的，判斷有無遺傳，明確診斷。
2、超聲檢查：可見多發(fā)實(shí)質(zhì)性腫塊，明確具體位置、大小、形態(tài)，對(duì)于疾病的診斷有作用。
3、眼科檢查：通過裂隙燈可見虹膜粟粒狀、棕黃色圓形小結(jié)節(jié)，也成為Lisch結(jié)節(jié)或虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤，眼底鏡可能發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)壓增高導(dǎo)致的視乳頭水腫或視神經(jīng)萎縮，幫助了解眼部病變情況。
4、CT檢查：不作為診斷NF的首選檢查，因神經(jīng)纖維瘤主要表現(xiàn)為顱內(nèi)腫瘤性病變，因此，CT僅作為初步篩查用。但對(duì)于NFl的蝶骨大翼發(fā)育不全等骨損害的評(píng)價(jià)優(yōu)于MR。
5、MRI檢查：是NF的首選檢查方式，因MRI多方位多參數(shù)成像，以及MRS等技術(shù)，尤其適用于顱內(nèi)腫瘤的診斷與鑒別診斷，因此，MRI是診斷神經(jīng)纖維瘤的首選檢查。
6、遺傳檢查：可以通過檢查確定NF1基因和NF2基因，而且可以在產(chǎn)前進(jìn)行。可以咨詢醫(yī)生進(jìn)行遺傳咨詢，神經(jīng)鞘瘤病的遺傳學(xué)檢查是有限的，判斷有無遺傳，明確診斷。
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