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唐氏綜合癥又叫21三體綜合征，又稱為先天愚型或者是Downs綜合征，就是因?yàn)槎嗔艘粭l21號(hào)染色體而導(dǎo)致的疾病。其實(shí)這種孩子有60%就是在早期就流產(chǎn)了，而能夠存活的話就會(huì)有明顯的智力低下、特殊面容等這些情況。而唐氏綜合征的發(fā)生，和母親的懷孕年齡密切相關(guān)。高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生21三體綜合征的一個(gè)重要原因。這種孩子具有明顯的特殊的面容，比如眼距寬、鼻根低平、舌胖，常能伸出口外、流涎多，而且身材矮小，最重要是智力低下，隨著年齡的增長(zhǎng)而逐漸明顯，智商平均才25-50。男性孩子到青春期之后也不會(huì)有生育的能力，而女性的唐氏兒長(zhǎng)大后會(huì)有月經(jīng)而且還有可能生育，這種孩子通常會(huì)伴有一個(gè)先天性的心臟畸形。
在懷孕期間一般在11-20周可以通過(guò)抽取母親的血液檢驗(yàn)，其中的一些生化指標(biāo)來(lái)得出胎兒是否發(fā)生這個(gè)唐氏綜合征的一個(gè)的高低。如果高風(fēng)險(xiǎn)就建議羊水穿刺除外這個(gè)疾病，如果低風(fēng)險(xiǎn)就說(shuō)明發(fā)生的可能性不大。