遺傳代謝病要做哪些檢查
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遺傳代謝病要做哪些檢查
何大可主任醫(yī)師上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長: 診治兒童癲癇、小兒熱性驚厥、小兒腦炎、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙、小兒痙攣、小兒中樞脫髓鞘病變、小兒發(fā)育障礙、小兒抽動(dòng)癥、小兒多動(dòng)癥等，尤其是小兒難治性癲癇的治療。
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遺傳代謝病可做以下檢查：1.尿液檢查，如尿液還原物試驗(yàn)、尿三氯化鐵試驗(yàn)、2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)；2.血液生化，如血?dú)夥治?、生化全套等，主要觀察有無酸中毒、高血糖或低血糖、高乳酸血癥、高氨血癥、肝腎功能有無異常、血電解質(zhì)有無紊亂，3.血尿串聯(lián)質(zhì)譜篩查，主要觀察有無有機(jī)酸、氨基酸、脂肪代謝有無障礙；4.基因檢測(cè)，明確有無基因突變。及其遺傳方式。
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