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圓錐角膜是一種表現(xiàn)為局限性角膜圓錐樣突起，伴突起區(qū)角膜基質(zhì)變薄的先天性發(fā)育異常。常染色體顯性或隱性遺傳，可伴有其他先天性疾患，如先天性白內(nèi)障、無虹膜、視網(wǎng)膜色素變性等。
一般青春期前后雙眼發(fā)病，視力進行性的下降，初時能以近視鏡片矯正，后因不規(guī)則散光而需配戴接觸鏡來增加視力。典型特征為角膜中央或旁中央錐形擴張，圓錐可大可小，為圓形或卵圓形。
角膜基質(zhì)變薄區(qū)在圓錐的頂端最明顯，圓錐突起可導(dǎo)致嚴重的不規(guī)則散光和高度近視，視力嚴重下降。